Gen JAK3
Gen JAK3 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein quan trọng cho sự phát triển bình thường và chức năng của hệ thống miễn dịch.
Chức năng chính
Protein JAK3 là một phần của đường tín hiệu JAK/STAT có chức năng truyền tín hiệu hóa học từ bên ngoài tế bào vào bên trong nhân tế bào. Các tín hiệu được chuyển tiếp bởi protein JAK3 điều chỉnh sự phát triển và trưởng thành của một số loại tế bào bạch cầu gọi là tế bào T và tế bào giết tự nhiên (natural killer cell). Ngoài ra, JAK3 rất quan trọng với sự trưởng thành của một loại tế bào lympho khác gọi là tế bào B. Tế bào T, tế bào B và tế bào tiêu diệt tự nhiên tấn công vi khuẩn, virus và nấm như một phần chức năng của hệ miễn dịch.
Đột biến gây bệnh
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng do thiếu JAK3
Hơn 50 đột biến gen JAK3 đã được xác định ở những người bị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng do thiếu JAK3 (JAK3-deficient Severe Combined Immunodeficiency - SCID). Người bệnh bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại có thể đe dọa tính mạng.
Hầu hết các đột biến gen JAK3 ngăn cản sản xuất protein JAK3 hoặc dẫn đến một phiên bản protein không ổn định và nhanh chóng bị phá vỡ, trong khi đột biến khác dẫn đến một protein không thể thực hiện chức năng. Nếu không có protein JAK3 hoạt động, một số tín hiệu hóa học không được chuyển tiếp đến nhân, từ đó làm suy giảm sự tăng trưởng và phát triển của tế bào lympho. Do đó, người bệnh có ít hoặc không có tế bào T và tế bào giết tự nhiên cũng như một số tế bào B hoạt động kém hơn bình thường. Thiếu tế bào lympho gây ra tình trạng nhiễm trùng.
Các tên gọi khác
- JAK-3
- JAK3_HUMAN
- JAKL
- Janus kinase 3 (a protein tyrosine kinase, leukocyte)
- L-JAK
- leukocyte Janus kinase
- LJAK
- tyrosine-protein kinase JAK3
References
- Genetic Testing Information. JAK3 Janus kinase 3 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 10, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3718
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. JANUS KINASE 3; JAK3. Retrieved July 10, 2022 from https://omim.org/entry/600173
- National Library of Medicine. JAK3 gene. Retrieved July 10, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/jak3/