Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RAD51

24/07/2022

Gen RAD51 nằm trên nhiễm sắc thể số 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein cần thiết để sửa chữa ADN bị hư hỏng. ADN đứt gãy có thể do bức xạ tự nhiên và y tế hoặc phơi nhiễm các các yếu tố môi trường khác, vấn đề đứt gãy cũng xảy ra khi các nhiễm sắc thể trao đổi vật chất di truyền để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào. Protein RAD51 gắn vào vị trí ADN đứt gãy và bọc nó trong vỏ protein, đây là bước đầu tiên trong quá trình sửa chữa.

Chức năng chính

Trong nhân của nhiều loại tế bào bình thường, protein RAD51 tương tác với các protein khác bao gồm BRCA1 và BRCA2 để sửa chữa ADN bị hư hỏng. Protein BRCA2 điều phối hoạt động của protein RAD51 bằng cách vận chuyển nó đến các vị trí tổn thương ADN trong nhân. Tương tác giữa protein BRCA1 và protein RAD51 ít rõ ràng hơn, mặc dù nghiên cứu cho thấy BRCA1 cũng có thể kích hoạt RAD51 để phản ứng với tổn thương ADN. Bằng hoạt động sửa chữa ADN, ba loại protein này thực hiện nhiệm vụ duy trì sự ổn định của thông tin di truyền tế bào.

Protein RAD51 dường như còn liên quan đến sự phát triển chức năng hệ thần kinh kiểm soát chuyển động, nhưng vai trò của nó chưa rõ ràng.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn vận động đối xứng bẩm sinh

Ít nhất bốn đột biến gen RAD51 đã được xác định ở những người mắc chứng rối loạn vận động đối xứng bẩm sinh. Người bệnh không thể chủ ý chuyển động cùng lúc cả hai bên cơ thể. Những đột biến này làm thay đổi các axit amin trong trình tự protein RAD51 hoặc tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo protein, dẫn đến protein bị suy giảm hoặc thiếu. Người ta vẫn chưa biết thiếu hụt protein RAD51 ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển hệ thần kinh và dẫn đến các dấu hiệu bệnh.

Ung thư vú

Xem Ung thư vú

Các tên gọi khác

  • BRCC5
  • DNA repair protein RAD51 homolog 1
  • HRAD51
  • HsRAD51
  • RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae)
  • RAD51 homolog (S. cerevisiae)
  • RAD51_HUMAN
  • RAD51A
  • RECA
  • RecA, E. coli, homolog of
  • RecA-like protein
  • recombination protein A

References

  1. Genetic Testing Information. RAD51 RAD51 recombinase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 24, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5888
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RAD51 RECOMBINASE; RAD51. Retrieved July 24, 2022 from https://omim.org/entry/179617
  3. National Library of Medicine. RAD51 gene. Retrieved July 24, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rad51/