Nhiễm sắc thể 19
Nhiễm sắc thể 19 liên quan đến hội chứng mất đoạn 19p13.13, ung thư máu,… Con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào và được chia thành 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 19, một bản sao được thừa hưởng từ bố và bản sao còn lại thừa hưởng từ mẹ tạo thành một cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong số 23 cặp nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể 19 được tạo thành từ khoảng 59 triệu cặp base và chiếm 2% tổng số ADN trong tế bào.
Tổng quan
Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là lĩnh vực nghiên cứu mang tính ứng dụng cao trong nghiên cứu di truyền học. Vì các nhà nghiên cứu sử dụng nhiều phương pháp để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể nên số lượng gen ước tính sẽ khác nhau. Nhiễm sắc thể 19 chứa khoảng 1500 gen hoạt hóa tạo ra protein. Các protein này thực hiện nhiều vai trò khác nhau trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Các tình trạng sau đây có nguyên nhân do đột biến liên quan đến sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc thay đổi số lượng bản sao của nhiễm sắc thể số 19.
Hội chứng mất đoạn 19p13.13
Hội chứng mất đoạn 19p13.13 xảy ra do mất một đoạn nhỏ trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 19 trong mỗi tế bào. Các biểu hiện bệnh bao gồm kích thước đầu lớn bất thường (tật đầu to), tầm vóc cao, chậm nói và vận động (ngồi và đi) và thiểu năng trí tuệ mức trung bình. Động kinh, khó ăn và tiêu hóa, các bất thường về mắt cũng thường gặp.
Người bệnh bị thiếu khoảng 300.000 cặp base ADN (300 kilobase hoặc 300Kb) đến hơn 3 triệu cặp base ADN (3 megabase hoặc 3Mb) trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 19. Vùng bị mất mất được gọi là p13.13 mặc dù còn có tên là p13.2. Kích thước chính xác của đoạn bị mất khác nhau giữa từng bệnh nhân, nhưng nó bao gồm ít nhất 16 gen. Mất đoạn này ảnh hưởng đến một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể số 19 trong mỗi tế bào.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 19p13.13 do mất nhiều gen trong vùng bị xóa. Một số gen dường như tham gia trong quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường, do đó mất đi một bản sao của mỗi gen này có thể là nguyên nhân dẫn đến bệnh.
Ung thư
Những thay đổi trong nhiễm sắc thể 19 đã được xác định trong một số loại ung thư. Những bất thường nhiễm sắc thể này là soma mắc phải trong quá trình sống của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào ung thư. Chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 19 và một trong một số nhiễm sắc thể khác đã được tìm thấy trong một số dạng ung thư máu (bệnh bạch cầu). Chuyển vị dường như đặc biệt phổ biến ở một loại bệnh bạch cầu gọi là bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (Acute Lymphoblastic Leukemia - ALL). Chuyển vị có thể phá vỡ các gen quan trọng có chức năng kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Tế bào phân chia không kiểm soát có thể dẫn đến sự phát triển của khối u ung thư.
Các vấn đề khác
Những thay đổi khác về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể số 19 có thể ảnh hưởng quá trình tăng trưởng như chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khó nuôi, suy giảm thính lực và thị lực, các vấn đề về tim hoặc dị tật bẩm sinh khác. Các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra ở một cá nhân phụ thuộc vào từng thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể và các gen liên quan.
Trong số những thay đổi nhiễm sắc thể số 19 đã được báo cáo, có các mất vi đoạn khi một số lượng tương đối nhỏ các gen bị xóa bao gồm mất đoạn 19p13.13 và các đoạn nhỏ khác trên nhiễm sắc thể. Những thay đổi khác có thể xảy ra bao gồm thêm đoạn (tam bội 19 một phần) hoặc mất đoạn lớn (đơn bội 19 một phần). Chuyển vị giữa nhiễm sắc thể 19 và một nhiễm sắc thể khác cũng có thể dẫn đến thừa hoặc thiếu vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 19. Hiếm khi nhiễm sắc thể 19 tạo thành cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể vòng. Nhiễm sắc thể vòng xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị đứt tại hai vị trí, các đầu nhánh nhiễm sắc thể kết hợp với nhau tạo thành cấu trúc vòng.
References
- National Human Genome Research Institute. Chromosome Abnormalities. Retrieved May 17, 2021 from https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet
- U.S National Library of Medicine. Chromosome 19. Retrieved May 17, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/19/