Thất điều theo từng đợt

Thất điều theo từng đợt có thể khởi phát trong giai đoạn sơ sinh hoặc trưởng thành. Các yếu tố môi trường như căng thẳng, caffeine, rượu, một số loại thuốc, hoạt động thể chất và bệnh tật có thể kích hoạt các đợt thất điều.

Người bệnh có các đợt thất điều khiến họ mất khả năng giữ thăng bằng và phối hợp hoạt động. Mỗi đợt bệnh kéo dài từ vài giây đến vài ngày. Tần suất tái phát dao động từ nhiều đợt một ngày đến một hoặc hai đợt mỗi tháng. Giữa các đợt tái phát bệnh, bệnh nhân thường không xuất hiện bất kì dấu hiệu và triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số người bệnh vẫn có biểu hiện thất điều giữa những đợt tái phát và biểu hiện này có thể nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Các đợt thất điều thường đi kèm với nhiều triệu chứng khác như:

• Chóng mặt
• Buồn nôn
• Đau nửa đầu
• Nhìn mờ hoặc song thị
• Nói lắp
• Ù tai

Ngoài ra, những biểu hiện như co giật, yếu cơ và liệt nửa người cũng có thể xảy ra trong các đợt thất điều này.

Ngoài ra, người bệnh có thể xuất hiện myokymia và nystagmus trong hoặc giữa các đợt bệnh. Myokymia gây ra co giật cơ nhẹ, liên tục và không kiểm soát được. Nystagmus gây ra rung giật nhãn cầu, người bệnh chuyển động mắt không tự chủ, nhanh và lặp đi lặp lại. Myokymia và nystagmus khiến người bệnh suy giảm thị lực tạm thời hoặc mất thăng bằng khi di chuyển.

Một số trẻ mắc bệnh thất điều theo từng đợt chậm phát triển khả năng nói hoặc vận động như đứng và đi, do đó, trẻ thường gặp khó khăn trong học tập.

Ảnh: Tầm nhìn đôi (song thị)
Nguồn: Vision Center

Thất điều theo từng đợt rất hiếm gặp. Theo thống kê, tỉ lệ mắc bệnh chưa đến 1/100.000 người. Một số dạng phổ biến gồm thất điều theo từng đợt loại 1, 2 và 6. Trong đó, số lượng người bệnh thuộc loại 2 được phát hiện nhiều nhất.

Đột biến nhiều gen gây ra bệnh thất điều theo từng đợt. Trong đó, đột biến ba gen KCNA1, CACNA1A và SLC1A3 lần lượt gây ra thất điều theo từng đợt loại 1, 2 và 6.

Gen KCNA1 và CACNA1A lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng vận chuyển ion kali và canxi qua màng tế bào. Hoạt động di chuyển của những ion này rất quan trọng, chúng duy trì tín hiệu liên lạc giữa các tế bào thần kinh trong não với những bộ phận khác của hệ thần kinh.

Gen SLC1A3 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein vận chuyển ion clorua qua màng tế bào. Hoạt động di chuyển ion clorua duy trì một số điều kiện tế bào nhất định, nhờ đó tế bào có thể tồn tại và hoạt động. Ngoài ra, protein SLC1A3 cũng tham gia vận chuyển chất dẫn truyền thần kinh glutamate. Chất dẫn truyền thần kinh cho phép các tế bào thần kinh giao tiếp với nhau bằng cách truyền tín hiệu hóa học từ tế bào thần kinh này sang tế bào thần kinh khác.

Đột biến gen KCNA1, CACNA1A và SLC1A3 ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển ion trong não. Những thay đổi trong hoạt động vận chuyển ion làm một số tế bào thần kinh chịu kích thích quá mức, do đó quá trình giao tiếp giữa các tế bào này bị gián đoạn. Thất điều xảy ra do tín hiệu hóa học bất thường trong não. Tuy nhiên, người ta chưa rõ đột biến những gen này gây ra các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể cho người bệnh như thế nào. Mặt khác, nguyên nhân di truyền của những loại thất điều theo từng đợt khác cũng chưa được xác định đầy đủ.

Thất điều theo từng đợt được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng kết hợp với bệnh sử gia đình và xét nghiệm.

Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)
• Đo điện cơ
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền để tìm kiếm các đột biến gen liên quan đến bệnh thất điều theo từng đợt.

Ảnh: Đo điện cơ
Nguồn: Cleveland Clinic

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thất điều theo từng đợt. Các liệu pháp chủ yếu kiểm soát hoặc giảm tần suất các đợt tái phát bệnh, qua đó chất lượng đời sống cho người bệnh được cải thiện. Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc điều trị một số triệu chứng nhất định như rung giật nhãn cầu hoặc co giật. Ngoài ra, bệnh nhân cần tập vật lí trị liệu để cải thiện khả năng vận động.

Thất điều theo từng đợt di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Thất điều theo từng đợt di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• EA