Gen KIF7 nằm trên nhiễm sắc thể 15, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein liên kết với các cấu trúc được gọi là lông mao sơ cấp. Lông mao là những sợi lông cực nhỏ giống như ngón tay nhô ra khỏi bề mặt tế bào, chúng tham gia vào các đường tín hiệu tế bào. Nghiên cứu cho thấy protein KIF7 duy trì độ dài thích hợp và sự ổn định của lông mao.
Chức năng chính
Thông qua sự liên kết với lông mao chính, protein KIF7 điều chỉnh đường tín hiệu Sonic Hedgehog, tín hiệu này rất quan trọng trong giai đoạn phát triển sớm. Protein KF7 tham gia quá trình tăng trưởng tế bào, chuyên biệt hóa tế bào và định hình nhiều bộ phận của cơ thể bao gồm não và các chi.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng acrocallosal
Ít nhất 20 đột biến gen KIF7 đã được xác định ở những người mắc hội chứng acrocallosal. Người bệnh có một số bất thường về não, thừa ngón tay và ngón chân, khuôn mặt dị biệt bao gồm hai mắt cách nhau rộng (hypertelorism) và trán nổi rõ. Đa số đột biến gen KIF7 dẫn đến một phiên bản protein KIF7 ngắn bất thường và không có chức năng hoặc ngăn chặn sản xuất protein. Người ta biết rất ít về tác động của những đột biến này, mặc dù chúng có thể làm gián đoạn tín hiệu Sonic Hedgehog trong giai đoạn phát triển ban đầu. Người ta vẫn chưa rõ vì sao những thay đổi này làm suy giảm sự phát triển của não, tay chân và các bộ phận khác của cơ thể ở những người mắc hội chứng acrocallosal.
Xem thêm Hội chứng acrocallosalHội chứng Joubert
Các tên gọi khác
- ACLS
- AGBK
- EQYK340
- HLS2
- JBTS12
- kinesin-like protein KIF7
- UNQ340
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. KIF7 kinesin family member 7 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 13, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/374654/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. KINESIN FAMILY MEMBER 7; KIF7. Retrieved September 13, 2022 from https://omim.org/entry/611254
- National Library of Medicine. KIF7 gene. Retrieved September 13, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/kif7/