Gen LCT nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme gọi là lactase. Enzyme này giúp tiêu hóa đường lactose – loại đường có trong sữa và các sản phẩm từ sữa.
Chức năng chính
Lactase được sản xuất bởi các tế bào lót thành ruột non gọi là tế bào biểu mô ruột. Những tế bào này có các sợi chĩa ra gọi là vi nhung mao có chức năng hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn vào máu khi thức ăn đi qua ruột. Dựa trên hình dáng bên ngoài, các nhóm vi nhung mao này được gọi chung là đường viền bàn chải. Lactase có chức năng phân hủy lactose thành đường nhỏ hơn gọi là glucose và galactose để hấp thu.
Đột biến gây bệnh
Không dung nạp lactose (lactose intolerance)
Ít nhất 9 đột biến gen LCT gây ra chứng thiếu lactase bẩm sinh (congenital lactase deficiency), còn được gọi là alactasia bẩm sinh. Khi mắc bệnh, trẻ sơ sinh không thể phân hủy đường lactose (không dung nạp đường lactose) trong sữa mẹ hoặc sữa công thức. Những đột biến gen LCT làm thay đổi các axit amin trong enzyme lactase hoặc dẫn đến một enzyme ngắn bất thường. Enzyme lactase bị thay đổi chức năng, dẫn đến đường lactose không được tiêu hóa trong ruột non rồi gây tiêu chảy nghiêm trọng.
Ở hầu hết mọi người, không dung nạp lactose xảy ra khi trưởng thành do gen LCT giảm dần hoạt động sau thời kỳ sơ sinh.
Các tên gọi khác
- LAC
- lactase-glycosylceramidase
- lactase-phlorizin hydrolase
- lactase-phlorizin hydrolase preproprotein
- lactase-phlorizin hydrolase-1
- LPH
- LPH1
- LPH_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. LCT lactase [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 20, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3938
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LACTASE; LCT. Retrieved April 20, 2022 from https://omim.org/entry/603202
- National Library of Medicine. LCT gene. Retrieved April 20, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lct/