Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen SLC25A20

19/04/202211/10/2023

Gen SLC25A20 nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein carnitine-acylcarnitine translocase (CACT).

Chức năng chính

CACT cần thiết cho quá trình oxy hóa axit béo để chuyển hóa chất béo thành năng lượng. Quá trình oxy hóa axit béo diễn ra trong ti thể–trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Một nhóm chất béo gọi là axit béo chuỗi dài phải gắn với carnitine để đi vào ti thể. Một khi các axit béo này liên kết với carnitine, protein CACT sẽ vận chuyển chúng vào ti thể. Carnitine sau đó được loại bỏ khỏi axit béo chuỗi dài rồi được protein CACT đưa ra khỏi ti thể. Axit béo là nguồn cung cấp năng lượng chính cho tim và cơ bắp. Trong thời gian nhịn ăn, axit béo cũng là một nguồn năng lượng quan trọng cho gan và các mô khác.

Đột biến gây bệnh

Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase

Ít nhất 27 đột biến gen SLC25A20 gây ra thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (CACT). Mặc dù những đột biến này thay đổi cấu trúc của protein CACT theo nhiều cách khác nhau, chúng đều làm thiếu protein. Nếu không có đủ protein CACT, axit béo chuỗi dài không thể đi vào ti thể, do đó chúng không được chuyển hóa thành năng lượng. Giảm sản xuất năng lượng có thể dẫn đến một số đặc điểm của bệnh như hạ đường huyết và giảm kali. Axit béo và acylcarnitine chuỗi dài (axit béo vẫn còn gắn với carnitine) cũng có thể tích tụ trong tế bào đến mức gây hại cho gan, tim và cơ cũng như các triệu chứng khác.

Xem thêm Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase

Các tên gọi khác

  • CAC
  • CACT
  • carnitine-acylcarnitine carrier
  • carnitine/acylcarnitine translocase
  • MCAT_HUMAN
  • solute carrier family 25 (carnitine/acylcarnitine translocase), member 20

References

  1. Genetic Testing Information. SLC25A20 solute carrier family 25 member 20 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 19, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/788
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SOLUTE CARRIER FAMILY 25 (CARNITINE/ACYLCARNITINE TRANSLOCASE), MEMBER 20; SLC25A20. Retrieved April 19, 2022 from https://omim.org/entry/613698
  3. National Library of Medicine. SLC25A20 gene. Retrieved April 19, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/slc25a20/