Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen LDHA

04/10/202325/07/2024

Gen LDHA nằm trên nhiễm sắc thể 11, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lactate dehydrogenase-A, nó là một tiểu đơn vị của enzyme lactate dehydrogenase. Enzyme này có 5 dạng khác nhau, mỗi dạng được tạo thành từ 4 tiểu đơn vị protein. Các tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-A và tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-B (được tạo ra từ một gen khác) kết hợp theo nhiều cách để tạo nên các dạng enzyme khác nhau. Enzyme lactate dehydrogenase hiện diện khắp cơ thể, nó rất quan trọng để thực hiện phản ứng hóa học cung cấp năng lượng cho cơ thể.

Chức năng chính

Phiên bản của lactate dehydrogenase được tạo thành từ bốn tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-A chủ yếu có mặt trong cơ xương—cơ được sử dụng để chuyển động. Cơ xương cần một lượng lớn năng lượng trong quá trình hoạt động thể chất cường độ cao khi lượng oxy của cơ thể không đủ so với năng lượng cần thiết (bài tập yếm khí). Để tạo ra năng lượng bổ sung, glucose lưu trữ trong cơ thể dưới dạng glycogen được phân giải. Trong giai đoạn cuối của quá trình phân giải glycogen, enzyme lactate dehydrogenase chuyển đổi phân tử pyruvate thành lactate để sử dụng làm năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Thiếu lactate dehydrogenase

Ít nhất tám đột biến gen LDHA gây ra tình trạng thiếu lactate dehydrogenase, cụ thể là lactate dehydrogenase-A. Người bệnh bị mệt mỏi cực độ do mô cơ phân hủy sau khi tập thể dục cường độ cao hoặc hoạt động gắng sức. Đột biến gen LDHA dẫn đến một phiên bản tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-A bất thường nên nó không thể liên kết với các tiểu đơn vị khác để tạo thành enzyme lactate dehydrogenase. Bởi vì tiểu đơn vị bị thiếu, nên số lượng enzyme được sản xuất giảm sút. Do đó, glycogen không được phân giải hiệu quả, dẫn đến giảm năng lượng trong các tế bào cơ. Khi các tế bào cơ không nhận được đủ năng lượng trong quá trình hoạt động thể chất gắng sức, cơ bắp trở nên suy yếu và mô cơ có thể bị phá vỡ.

Xem thêm Thiếu lactate dehydrogenase

Các tên gọi khác

  • L-lactate dehydrogenase A chain
  • lactate dehydrogenase M
  • LDH muscle subunit
  • LDH-A
  • LDH-M
  • LDH1
  • LDHA_HUMAN
  • LDHM

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. LDHA lactate dehydrogenase A [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3939/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LACTATE DEHYDROGENASE A; LDHA. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/150000
  3. National Library of Medicine. LDHA gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ldha/