Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen LDHB

05/10/202325/07/2024

Gen LDHB nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein lactate dehydrogenase-B, protein này là một tiểu đơn vị của enzyme lactate dehydrogenase. Enzyme này có năm dạng khác nhau, mỗi dạng được tạo thành từ bốn tiểu đơn vị protein. Tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-B và tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-A (được tạo ra từ một gen khác) kết hợp theo nhiều kiểu để tạo nên các dạng enzyme khác nhau.

Chức năng chính

Enzyme lactate dehydrogenase hiện diện khắp cơ thể, nó rất quan trọng để tạo ra năng lượng cho tế bào. Đường glucose là nguồn năng lượng cho phần lớn các tế bào. Tại bước cuối cùng của quá trình phân giải glucose, đa số các dạng enzyme lactate dehydrogenase đều chuyển đổi phân tử pyruvate thành một phân tử tương tự mà cơ thể sử dụng làm năng lượng gọi là lactate. Các dạng khác của enzyme này có thể chuyển đổi lactate trở lại thành pyruvate cho các phản ứng hóa học khác để tạo ra năng lượng.

Phiên bản lactate dehydrogenase được tạo thành từ bốn tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-B có mặt chủ yếu trong cơ tim với nhiệm vụ chuyển đổi lactate thành pyruvate.

Đột biến gây bệnh

Thiếu lactate dehydrogenase

Hơn 15 đột biến gen LDHB gây ra bệnh lý thiếu lactate dehydrogenase (lactate dehydrogenase deficiency), đặc biệt là thiếu lactate dehydrogenase-B. Bệnh liên quan đến tình trạng giảm nồng độ enzyme lactate dehydrogenase, nhưng bệnh nhân dường như không biểu hiện ra bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng thực thể nào. Phần lớn đột biến gen LDHB đều thay đổi các axit amin trong tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-B. Đột biến gen LDHB dẫn đến một tiểu đơn vị lactate dehydrogenase-B có hoạt động bất thường và không thể hình thành enzyme lactate dehydrogenase. Mặc dù hoạt động của lactate dehydrogenase bị giảm trong tế bào cơ tim của những người thiếu lactate dehydrogenase-B, họ dường như không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào liên quan. Người ta chưa rõ tại sao tình trạng thiếu enzyme này không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.

Xem thêm Thiếu lactate dehydrogenase

Các tên gọi khác

  • L-lactate dehydrogenase B chain
  • lactate dehydrogenase H chain
  • LDH heart subunit
  • LDH-B
  • LDH-H
  • LDHB_HUMAN
  • LDHBD

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. LDHB lactate dehydrogenase B [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 19, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3945/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LACTATE DEHYDROGENASE B; LDHB. Retrieved September 19, 2023 from https://omim.org/entry/150100
  3. National Library of Medicine. LDHB gene. Retrieved September 19, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ldhb/