Gen ETHE1
Gen ETHE1 nằm trên nhiễm sắc thể 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một enzyme hoạt động trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng trong tế bào. Enzyme ETHE1 tham gia quy trình phân giải phân tử sulfide (H2S) trong ti thể. Sulfide được sản xuất trong các mô của cơ thể như một phần của hoạt động quá trình tế bào, nó cũng được giải phóng bởi vi khuẩn sống trong hệ tiêu hóa (ruột).
Chức năng chính
Tại nồng độ thấp, sulfide rất cần thiết cho tế bào hoạt động bình thường. Tuy nhiên, sulfide trở nên độc hại với nồng độ cao, nó cản trở nhiều hoạt động của tế bào. Ví dụ, lượng sulfide dư thừa sẽ cản trở quá trình sản xuất năng lượng của ti thể bằng cách ức chế phức hợp enzyme cytochrom C oxyase (COX). Phức hợp này thường thực hiện một trong những bước cuối cùng của quá trình sản xuất năng lượng tại ti thể.
Đột biến gây bệnh
Ethylmalonic encephalopathy
Hơn 30 đột biến gen ETHE1 gây ra bệnh lý ethylmalonic encephalopathy. Người bệnh gặp vấn đề tại nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm hệ thần kinh, mạch máu và ruột. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm chậm phát triển, cử động bất thường, phát ban với những đốm đỏ nhỏ dưới da (xuất huyết), bàn tay và bàn chân đổi màu xanh (acrocyanosis) và tiêu chảy mãn tính.
Đa số đột biến dẫn đến các phiên bản enzyme ETHE1 không có chức năng hoặc ngăn chặn tế bào tạo ra enzyme này. Enzyme ETHE1 vắng mặt nên sunfua không được phân giải, thay vào đó chúng tích tụ trong tế bào. Sunfua tích tụ sẽ ức chế hoạt động của COX, từ đó gián đoạn quá trình sản xuất năng lượng của ti thể và tổn thương các mô và cơ quan trên khắp cơ thể. Người ta tin rằng tác động của lượng sunfua dư thừa lên não, cơ, mạch máu và niêm mạc ruột là nguyên nhân gây ra phần lớn các đặc điểm chính của bệnh não ethylmalonic.
Xem thêm Ethylmalonic encephalopathyHội chứng Leigh
Các tên gọi khác
- ETHE1_HUMAN
- ethylmalonic encephalopathy 1
- Ethylmalonic encephalopathy protein 1
- hepatoma subtracted clone one
- HSCO
- YF13H12
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. ETHE1 ETHE1 persulfide dioxygenase [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 25, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23474/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ETHE1 PERSULFIDE DIOXYGENASE; ETHE1. Retrieved September 25, 2023 from https://omim.org/entry/608451
- National Library of Medicine. ETHE1 gene. Retrieved September 25, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ethe1/