Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen APTX

07/10/202325/07/2024

Gen APTX nằm trên nhiễm sắc thể 9, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein aprataxin thiết yếu cho quá trình sửa chữa tổn thương ADN trong tế bào. Protein aprataxin hiện diện trong nhân nhiều loại mô bao gồm não, tủy sống và cơ.

Chức năng chính

Trong quá trình hoạt động, ADN thường xuyên chịu ảnh hưởng từ các tác nhân độc hại như tia cực tím, hóa chất,... nên cấu trúc ADN biến đổi bất thường, từ đó phát sinh các rối loạn chức năng của cơ thể. Do đó, gen APTX tạo ra protein aprataxin có chức năng phối hợp với nhiều phức hợp sửa chữa ADN khác nhằm khôi phục cấu trúc ADN ban đầu. Tại vị trí ADN tổn thương, aprataxin điều chỉnh các đầu đứt và nối lại với nhau chính xác nhằm bảo vệ và duy trì tính ổn định của ADN.

Đột biến gây bệnh

Thất điều với mất vận động nhãn cầu

Hơn 30 đột biến gen APTX gây ra chứng thất điều với mất vận động nhãn cầu loại 1. Dấu hiệu đầu tiên và phổ biến nhất của người bệnh là khả năng phối hợp và giữ thăng bằng kém. Bên cạnh đó, họ cũng khó chuyển động nhãn cầu mắt từ hướng này sang hướng kia để mở rộng tầm nhìn.

Phần lớn đột biến thay đổi axit amin đơn, nên protein aprataxin không ổn định và phân hủy nhanh trong tế bào. Nếu thiếu aprataxin, quá trình sửa sai ADN sẽ bị gián đoạn, dẫn đến tế bào hoạt động không ổn định và kích hoạt quá trình chết tự nhiên (apoptosis). Tổn thương này đặc biệt ảnh hưởng đến tiểu não—bộ phận điều hòa lực cơ, khả năng phối hợp của các chuyển động và giúp cơ thể giữ thăng bằng. Các tế bào tại tiểu não không thể tái tạo lại số lượng tế bào đã mất đi, từ đó các vấn đề vận động của thất điều và mất vận động nhãn cầu xuất hiện.

Xem thêm Thất điều với mất vận động nhãn cầu

Các tên gọi khác

  • AOA
  • AOA1
  • APTX_HUMAN
  • ataxia 1, early onset with hypoalbuminemia
  • AXA1
  • EAOH
  • EOAHA
  • FHA-HIT

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. APTX aprataxin [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 14, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54840/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. APRATAXIN; APTX. Retrieved September 14, 2023 from https://omim.org/entry/606350
  3. National Library of Medicine. APTX gene. Retrieved September 14, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/aptx/