Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen LEP

18/06/202408/07/2024

Gen LEP nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra hormone leptin có liên quan đến điều chỉnh khối lượng cơ thể.

Chức năng chính

Leptin điều hòa khối lượng cơ thể bằng cách ức chế lượng thức ăn hấp thụ vào và kích thích tiêu hao năng lượng. Thông thường, tế bào mỡ sẽ giải phóng lượng leptin nhiều hay ít dựa trên kích thước của mình. Khi chất béo tích tụ trong tế bào mỡ sẽ làm kích thước tế bào tăng lên và dẫn đến sản xuất nhiều leptin hơn. Vì vậy, lượng leptin tăng cho thấy cơ thể đang dự trữ quá nhiều mỡ.

Leptin gắn vào và kích hoạt protein thụ thể leptin tương tự như cách chìa khóa khớp với ổ khóa. Protein thụ thể leptin hiện diện trên bề mặt tế bào khắp cơ thể, bao gồm vùng dưới đồi của não. Vùng dưới đồi kiểm soát cảm giác đói, khát, giấc ngủ, tâm trạng và nhiệt độ cơ thể. Vùng này cũng điều chỉnh hoạt động giải phóng nhiều loại hormone có chức năng quan trọng đối với cơ thể. Tại vùng dưới đồi, leptin liên kết với thụ thể leptin, từ đó kích hoạt các tín hiệu hóa học điều chỉnh cảm giác đói cũng như giúp tạo ra cảm giác no.

Đột biến gây bệnh

Thiếu leptin bẩm sinh

Người ta đã phát hiện ít nhất bảy đột biến trên gen LEP gây thiếu leptin bẩm sinh. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có cân nặng bình thường khi sinh, sau đó tăng cân nhanh chóng dẫn đến béo phì nghiêm trọng. Người bệnh thiếu leptin bẩm sinh cũng bị thiểu năng sinh dục khiến người bệnh dậy thì muộn hoặc không dậy thì và có thể vô sinh.

Đột biến gen LEP gây ra thiếu hormone leptin. Lúc này, leptin không đủ để liên kết với thụ thể tại vùng dưới đồi. Do đó, tín hiệu cảm giác no không được kích hoạt dẫn đến người bệnh luôn cảm thấy đói.

Thiếu leptin bẩm sinh gây ra thiểu năng sinh dục nên người ta cho rằng tín hiệu leptin cũng tham gia vào hoạt động điều chỉnh tín hiệu cho các hormone kiểm soát sự phát triển giới tính. Tuy nhiên, cơ chế cụ thể của quá trình này vẫn đang được nghiên cứu.

Xem thêm Thiếu leptin bẩm sinh

Các tên gọi khác

  • LEP_HUMAN
  • LEPD
  • leptin (murine obesity homolog)
  • leptin (obesity homolog, mouse)
  • OB
  • obese protein
  • obese, mouse, homolog of
  • obesity factor
  • OBS

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. LEP leptin [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 29, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3952/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LEPTIN; LEP. Retrieved April 29, 2024 from https://omim.org/entry/164160
  3. National Library of Medicine. LEP gene. Retrieved April 29, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lep/