Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen LEPR

17/06/202408/07/2024

Gen LEPR nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra thụ thể leptin có liên quan đến điều chỉnh khối lượng cơ thể.

Chức năng chính

Protein thụ thể leptin hiện diện trên bề mặt tế bào khắp cơ thể, bao gồm một phần của não gọi là vùng dưới đồi. Vùng dưới đồi kiểm soát cảm giác đói, khát, giấc ngủ, tâm trạng và nhiệt độ cơ thể. Vùng này cũng điều chỉnh hoạt động giải phóng nhiều loại hormone quan trọng với cơ thể.

Khi hormone leptin gắn vào thụ thể leptin tương tự như cách chìa khóa khớp với ổ khóa, thụ thể này sẽ được kích hoạt. Leptin điều hòa khối lượng cơ thể bằng cách ức chế lượng thức ăn hấp thụ vào và kích thích tiêu hao năng lượng. Thông thường, lượng leptin do tế bào mỡ giải phóng tỉ lệ thuận với kích thước của tế bào. Khi chất béo tích tụ trong tế bào, leptin được sản xuất nhiều hơn. Vì vậy, lượng leptin tăng cho thấy cơ thể đang dự trữ quá nhiều mỡ. Tại vùng dưới đồi, leptin liên kết với thụ thể leptin nhằm kích hoạt các tín hiệu hóa học điều chỉnh cảm giác đói cũng như giúp tạo ra cảm giác no.

Đột biến gây bệnh

Thiếu thụ thể leptin

Ít nhất 18 đột biến gen LEPR gây thiếu thụ thể leptin. Bệnh khởi phát sau sinh vài tháng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh có cân nặng bình thường khi sinh, sau đó tăng cân nhanh chóng dẫn đến béo phì nghiêm trọng. Người mắc bệnh thiếu thụ thể leptin cũng bị thiểu năng sinh dục khiến người bệnh dậy thì muộn hoặc không dậy thì và có thể vô sinh.

Đột biến gen LEPR làm giảm số lượng thụ thể leptin cũng như khiến thụ thể này không thể liên kết với hormone leptin. Do đó, tín hiệu cảm giác no không được kích hoạt dẫn đến người bệnh luôn cảm thấy đói. Một số đột biến gen LEPR không làm giảm số lượng thụ thể, thụ thể leptin vẫn liên kết với hormone leptin được nhưng khả năng truyền tín hiệu no bị giảm.

Thiếu thụ thể leptin gây ra thiểu năng sinh dục nên người ta cho rằng tín hiệu của thụ thể leptin cũng tham gia vào hoạt động điều chỉnh tín hiệu cho các hormone kiểm soát sự phát triển giới tính. Tuy nhiên, cơ chế cụ thể của quá trình này vẫn đang được nghiên cứu.

Xem thêm Thiếu thụ thể leptin

Các tên gọi khác

  • LEP-R
  • LEPR_HUMAN
  • OB receptor
  • OB-R
  • OBR

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. LEPR leptin receptor [Homo sapiens (human)]. Retrieved June 13, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3953/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LEPTIN RECEPTOR; LEPR. Retrieved June 13, 2024 from https://omim.org/entry/601007
  3. National Library of Medicine. LEPR2 gene. Retrieved June 13, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/lepr/