Gen LORICRIN là một phần của cụm gen biệt hóa biểu bì (Epidermal Differentiation Complex - EDC) nằm trên nhiễm sắc thể 1. Những gen này hỗ trợ quá trình hình thành và duy trì lớp biểu bì bên ngoài của da, đặc biệt bề mặt cứng ngoài cùng (lớp sừng).
Chức năng chính
Lớp sừng là lớp tế bào trên cùng có dạng dẹt và không chứa nhân, chúng tạo nên một hàng rào vững chắc bảo vệ cơ thể với môi trường bên ngoài. Trong quá trình sừng hóa, tế bào gắn thêm protein không hoàn tan loricrin lên màng tế bào chất nhằm tạo thành lớp vỏ sừng giúp neo giữ lipid bên ngoài tế bào.
Gen LORICRIN cung cấp các hướng dẫn tạo ra protein loricrin nhằm gắn kết các tế bào sừng với nhau và tạo độ bền cho lớp sừng.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Vohwinkel
Ít nhất hai đột biến gen LORICRIN gây ra hội chứng Vohwinkel dạng biến thể (còn được gọi là dày sừng lòng bàn tay liên quan đến loricrin). Bệnh nhân thường xuất hiện các bất thường da bao gồm da khô, vảy cá lan rộng (chủ yếu tại các chi) và ban đỏ.
Các đột biến gen LORICRIN thay đổi cấu trúc của protein loricrin khiến protein lưu lại bên trong tế bào và không thể di chuyển đến lớp vỏ sừng. Mặc dù các protein khác có thể thay thế một phần lượng loricrin thiếu hụt, lớp vỏ sừng của người bệnh vẫn mỏng hơn bình thường, do đó người bệnh biểu hiện bệnh vảy cá và các bất thường da khác của hội chứng Vohwinkel dạng biến thể.
Xem thêm Hội chứng VohwinkelCác tên gọi khác
- LOR
- LORI_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. LORICRIN loricrin cornified envelope precursor protein [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved Retrieved November 11, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4014
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. LORICRIN; LOR. Retrieved November 11, 2023 from https://omim.org/entry/152445
- National Library of Medicine. LORICRIN gene. Retrieved November 11, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/loricrin/