Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MCCC1

26/04/202202/10/2023

Gen MCCC1 nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của enzyme 3-methylcrotonoyl-CoA carboxylase hoặc 3-MCC. Các tiểu đơn vị alpha nối với các tiểu đơn vị beta nhỏ hơn được tạo ra từ gen MCCC2, sáu trong số các cặp này kết hợp với nhau tạo thành một enzyme hoạt động. Tiểu đơn vị alpha cũng bao gồm một vùng liên kết với biotin vitamin B cần thiết cho chức năng của enzyme.

Chức năng chính

Enzyme 3-MCC có mặt trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào. Enzyme này giữ vai tròn rất quan trọng trong cơ chế phá vỡ protein từ chế độ ăn uống. Cụ thể hơn, nó đảm nhiệm bước thứ tư trong quá trình phân hủy leucine—axit amin cấu tạo nên nhiều loại protein. Tại bước này, phân tử 3-metylcrotonyl-CoA được chuyển đổi thành 3-metylglutaconyl-CoA. Sau đó, các phản ứng hóa học khác chuyển đổi 3-metylglutaconyl-CoA thành các phân tử sau này được sử dụng làm năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Thiếu 3-metylcrotonyl-CoA carboxylase

Ít nhất 30 đột biến gen MCCC1 gây ra bệnh lý thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay thiếu 3-MCC). Đa số đột biến thay đổi các axit amin đơn trong 3-MCC, nhưng một số đột biến khác dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn bất thường. Các đột biến gen MCCC1 làm giảm hoặc loại bỏ nghiêm trọng hoạt động của 3-MCC nên leucine không thể được phân hủy đúng cách, do đó các sản phẩm phụ từ quá trình xử lý leucine tích tụ đến mức gây độc cơ thể. Những chất độc hại này có thể làm hỏng não, từ đó dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Xem thêm Thiếu 3-metylcrotonyl-CoA carboxylase

Các tên gọi khác

  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase biotin-containing subunit
  • MCCA
  • MCCA_HUMAN
  • MCCase subunit alpha
  • methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1 (alpha)

References

  1. Genetic Testing Information. MCCC1 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 26, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/56922
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 1; MCCC1 . Retrieved April 26, 2022 from https://omim.org/entry/609010
  3. National Library of Medicine. MCCC1 gene. Retrieved April 26, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mccc1/