Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MCCC2

27/04/202202/10/2023

Gen MCCC2 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị beta của enzyme 3-methylcrotonoyl-CoA carboxylase hoặc 3-MCC. Các tiểu đơn vị beta nối với các tiểu đơn vị alpha lớn hơn hơn được tạo ra từ gen MCCC1, sáu trong số các cặp này kết hợp với nhau tạo thành một enzyme hoạt động.

Chức năng chính

Enzyme 3-MCC có mặt trong ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào". Enzyme này nắm vị trí quan trọng trong cơ chế phá vỡ protein từ chế độ ăn uống. Cụ thể hơn, nó đảm nhiệm bước thứ tư trong quá trình phân hủy leucine—axit amin cấu tạo nên nhiều loại protein. Tại bước này, phân tử 3-metylcrotonyl-CoA được chuyển đổi thành 3-metylglutaconyl-CoA. Sau đó, các phản ứng hóa học khác chuyển đổi 3-metylglutaconyl-CoA thành các phân tử sau này được sử dụng làm năng lượng.

Đột biến gây bệnh

Thiếu 3-metylcrotonyl-CoA carboxylase

Hơn 40 đột biến gen MCCC2 gây ra bệnh lý thiếu 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (hay thiếu 3-MCC). Đa số đột biến thay đổi các axit amin đơn trong 3-MCC, nên enzyme giảm hoạt động nghiêm trọng, trong khi các đột biến khác ngăn cản quá trình sản xuất enzyme khiến leucine không thể được phân hủy đúng cách, do đó các sản phẩm phụ từ quá trình xử lý leucine tích tụ đến mức gây độc cho cơ thể. Những chất độc hại này có thể làm hỏng não, từ đó gây ra các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh.

Xem thêm Thiếu 3-metylcrotonyl-CoA carboxylase

Các tên gọi khác

  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase non-biotin-containing subunit
  • MCCase subunit beta
  • MCCB
  • MCCB_HUMAN
  • methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 (beta)
  • non-biotin containing subunit of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase

References

  1. Genetic Testing Information. MCCC2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved April 27, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/64087
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-METHYLCROTONYL-CoA CARBOXYLASE 2; MCCC2. Retrieved April 27, 2022 from https://omim.org/entry/609014
  3. National Library of Medicine. MCCC2 gene. Retrieved April 27, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mccc2/