Gen MPZ

Hơn 120 đột biến gen MPZ gây ra dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 1B. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng gồm yếu cơ và các vấn đề về cảm giác, đặc biệt ở bàn tay và bàn chân. Nhiều đột biến gen MPZ gây ra hội chứng Charcot Marie Tooth làm thay đổi các axit amin trong protein zero myelin. Các đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein bị thiếu một hoặc nhiều axit amin. Protein zero myelin bị thay đổi không thể tương tác đúng với các thành phần myelin khác, từ đó có thể phá vỡ quy trình đóng gói myelin. Do đó, các dây thần kinh ngoại vi không thể kích hoạt chuyển động của cơ hoặc chuyển tiếp thông tin từ các tế bào cảm giác trở lại não, dẫn đến biểu hiện suy yếu và các vấn đề về cảm giác đặc trưng của bệnh Charcot Marie Tooth.

Một số đột biến gen MPZ gây ra dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 1B nghiêm trọng. Các triệu chứng bắt đầu trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu bao gồm chậm phát triển vận động như đi bộ. Dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth này đôi khi được gọi là hội chứng Dejerine-Sottas, thiểu năng cơ bẩm sinh hoặc hội chứng Roussy-Levy. Người ta tin rằng các đột biến gen MPZ gây ra dạng rối loạn nghiêm trọng có thể làm gián đoạn quá trình hình thành myelin trong giai đoạn phát triển ban đầu.

Một số đột biến gen MPZ gây ra các dạng khác của bệnh Charcot-Marie-Tooth bao gồm loại 2I, loại 2J và trung gian trội D. Những dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth thường không rõ ràng cho đến khi trưởng thành, chúng ảnh hưởng đến sự phát triển chuyên biệt từ các tế bào thần kinh (sợi trục) truyền xung động đến cơ và các tế bào thần kinh khác. Những người mắc bệnh Charcot Marie Tooth loại 2J cũng có thể bị mất thính giác và vấn đề với đồng tử mắt. người ta chưa rõ làm thế nào mà đột biến gen MPZ gây ra những bất thường này.