Gen MFN2

Hơn 100 đột biến gen MFN2 gây ra dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 2A. Bệnh Charcot Marie Tooth làm tổn thương các dây thần kinh ngoại vi, có thể khiến người bệnh mất cảm giác và teo cơ bàn chân, cẳng chân và bàn tay.

Hầu như tất cả các đột biến gen MFN2 gây ra bệnh Charcot Marie Tooth đều thay đổi các axit amin trong mitofusin 2, từ đó xáo trộn vùng quan trọng trong mitofusin 2, dẫn đến protein không thể hoạt động bình thường. Một vài đột biến tạo ra tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo mitofusin 2. Do đó, không có protein nào được tạo ra hoặc một protein nhỏ bất thường.

Một số đột biến gen MFN2 gây ra dạng bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 2A, người bệnh biểu hiện các triệu chứng đặc biệt nghiêm trọng bắt đầu trước 10 tuổi và bao gồm suy giảm thị lực. (Biến thể này còn được gọi là bệnh thần kinh cảm giác và vận động di truyền VI.) Suy giảm thị lực có nguyên nhân do đứt các dây thần kinh truyền thông tin từ mắt đến não (teo thị giác).

Người ta chưa rõ làm thế nào mà đột biến gen MFN2 dẫn đến các vấn đề thần kinh đặc trưng của bệnh Charcot-Marie-Tooth loại 2A. Dường như ti thể không thể dung hợp hoặc di chuyển bình thường trong tế bào nếu thiếu mitofusin 2, do đó nguồn cung cấp năng lượng cho hoạt động của tế bào bị gián đoạn. Các tế bào thần kinh có thể đặc biệt nhạy cảm với nguồn năng lượng gián đoạn.