Gen MYOT nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là myotilin. Myotilin hiện diện trong cơ tim và các cơ dùng để vận động (cơ xương).
Chức năng chính
Trong các sợi cơ, protein myotilin có mặt trong cấu trúc gọi là sarcomere, cần thiết cho cơ căng (co lại). Myotilin liên kết với các protein khác để hình thành sarcomere. Myotilin cũng tham gia liên kết các sarcome lân cận với nhau để tạo thành các myofibril - đơn vị cơ bản của sợi cơ. Quá trình các sarcomere kết nối với nhau và hình thành myofibril cần thiết để duy trì sức mạnh của sợi cơ trong các chu kỳ co và giãn lặp đi lặp lại.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cơ myofibrillar
Ít nhất năm đột biến gen MYOT gây ra bệnh cơ myofibrillar (myofibrillar myopathy). Đa số các đột biến này nằm trong exon 2 của gen MYOT. Đột biến gen MYOT gây ra bệnh cơ myofibrillar làm thay đổi các axit amin trong myotilin. Protein myotilin đột biến tập hợp cùng với các protein cơ khác trong sarcomere tạo thành những khối (tập hợp). Các tập hợp ngăn cản protein hoạt động bình thường. Một protein myotilin rối loạn chức năng không thể liên kết đúng cách với các protein khác, từ đó cản trở hình thành sarcome và myofibril. Đột biến gen MYOT làm suy giảm chức năng của các sợi cơ, từ đó gây ra yếu cơ và các đặc điểm khác của bệnh.
Chứng loạn dưỡng cơ tay chân
Các tên gọi khác
- MYOTI_HUMAN
- TTID
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. MYOT myotilin [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9499/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MYOTILIN; MYOT. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/604103
- National Library of Medicine. MYOT gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/myot/