Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen MOCS1

22/10/202220/06/2024

Gen MOCS1 nằm trên nhiễm sắc thể 6, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein MOCS1A và MOCS1B. Chúng tham gia vào quá trình hình thành một phân tử gọi là đồng yếu tố molypden.

Chức năng chính

MOCS1A và MOCS1B thực hiện phản ứng đầu tiên trong một loạt các phản ứng tạo ra đồng yếu tố, mặc dù vai trò của MOCS1B trong quá trình này vẫn chưa rõ ràng. Đồng yếu tố molypden cần thiết cho hoạt động của một số enzyme như sulfite oxidase, aldehyde oxidase, xanthine dehydrogenase và thành phần khử amidoxime của ty thể (mitochondrial Amidoxime Reducing Component - mARC). Các enzyme này chuyển hóa nhiều chất khác nhau trong cơ thể, bởi vì một số chất gây độc cơ thể nếu không được chuyển hóa.

Đột biến gây bệnh

Thiếu cofactor molypden

Đột biến gen MOCS1 gây ra tình trạng thiếu đồng yếu tố molypden (molybdenum cofactor deficiency). Người bệnh có các cơn co giật bắt đầu sớm trong cuộc đời và rối loạn chức năng não tiến triển, nên họ thường tử vong sớm. Ít nhất 32 đột biến gen MOCS1 gây ra một dạng rối loạn được chỉ định là loại A hoặc nhóm bổ sung A. Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh, nó chiếm khoảng 2/3 các trường hợp.

Các đột biến gen MOCS1 có thể loại bỏ chức năng của MOCS1A, MOCS1B hoặc cả hai, mặc dù trong một số trường hợp hiếm hoi ít nghiêm trọng, vài chức năng của protein vẫn còn hoạt động. Nếu thiếu hoạt động của một hoặc cả hai loại protein này, quá trình sinh tổng hợp đồng yếu tố molypden bị suy giảm. Mất đồng yếu tố cản trở chức năng của các enzyme chuyển hóa.

Enzyme mất hoạt tính dẫn đến tích tụ một số hóa chất bao gồm sulfit, S-sulfocysteine, xanthine và hypoxanthine, và mức độ thấp của axit uric. Sulfite (thường bị sulfite oxidase phân hủy) là chất độc đặc biệt đối với não. Người ta cho rằng thiệt hại do hàm lượng sulfite cao bất thường (có thể là các chất hóa học khác) dẫn đến bệnh não, co giật và các đặc điểm khác của bệnh.

Xem thêm Thiếu cofactor molypden

Các tên gọi khác

  • cell migration-inducing gene 11 protein
  • MIG11
  • migration-inducing gene 11 protein
  • MOCOD
  • MOCODA
  • MOCS1A enzyme
  • molybdenum cofactor biosynthesis protein 1
  • molybdenum cofactor biosynthesis protein A
  • molybdenum cofactor synthesis-step 1 protein A-B

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. MOCS1 molybdenum cofactor synthesis 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 31, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4337/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MOLYBDENUM COFACTOR SYNTHESIS GENE 1; MOCS1. Retrieved August 31, 2022 from https://omim.org/entry/603707
  3. National Library of Medicine. MOCS1 gene. Retrieved August 31, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/mocs1/