Gen PRSS1
Gen PRSS1 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme trypsinogen cation. Enzyme này là một peptidase serine, nó cắt các protein khác thành các mảnh nhỏ hơn.
Chức năng chính
Cation trypsinogen được sản xuất trong tuyến tụy, nó giúp tiêu hóa thức ăn. Cation trypsinogen được tiết ra bởi tuyến tụy và vận chuyển đến ruột non, tại đây nó được phân cắt thành trypsinogen. Khi cần đến enzyme, trypsinogen lại được phân cắt thành dạng hoạt động được gọi là trypsin. Trypsin hỗ trợ tiêu hóa bằng cách cắt các chuỗi protein tại axit amin arginine hoặc lysine, từ đó phá vỡ protein. Trypsin cũng kích hoạt các enzyme tiêu hóa khác được sản xuất trong tuyến tụy để tạo điều kiện thuận lợi hơn nữa cho quá trình tiêu hóa.
Một vùng của trypsin được gắn với phân tử canxi. Một khi còn liên kết với canxi, trypsin được bảo vệ khỏi bị phá vỡ. Khi quá trình tiêu hóa hoàn tất và không cần trypsin nữa, phân tử canxi sẽ bị loại bỏ khỏi enzyme, từ đó cho phép trypsin bị phân hủy.
Đột biến gây bệnh
Viêm tụy di truyền
Hơn 40 đột biến gen PRSS1 gây ra viêm tụy di truyền (hereditary pancreatitis), người bệnh có các đợt viêm tụy tái phát có thể dẫn đến mất chức năng tuyến tụy. Hầu hết các đột biến này làm thay đổi các axit amin trong trypsinogen cation. Một số đột biến gen PRSS1 dẫn đến một phiên bản enzyme trypsinogen cation được chuyển đổi sớm thành trypsin mặc dù nó vẫn còn trong tuyến tụy. Các đột biến khác ngăn cản trypsin bị phân hủy. Đột biến gen PRSS1 phổ biến nhất thay thế axit amin arginine bằng histidine tại vị trí 122 trong enzyme (Arg122His hoặc R122H). Do đó, enzyme không thể bị phá vỡ ngay cả khi nó không còn liên kết với canxi.
Hoạt động của trypsin trong tuyến tụy có thể làm hỏng mô tuyến tụy và cũng có thể kích hoạt phản ứng miễn dịch, từ đó gây viêm tụy.
Xem thêm Viêm tụy di truyềnCác tên gọi khác
- beta-trypsin
- cationic trypsinogen
- protease, serine 1
- protease, serine, 1 (trypsin 1)
- TRP1
- TRY1
- TRY1_HUMAN
- TRY4
- TRYP1
- trypsin-1
- trypsin-1 preproprotein
- trypsinogen 1
- trypsinogen A
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PRSS1 serine protease 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 28, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5644/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEASE, SERINE, 1; PRSS1. Retrieved September 28, 2022 from https://omim.org/entry/276000
- National Library of Medicine. PRSS1 gene. Retrieved September 28, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/prss1/