Gen NFKBIA nằm trên nhiễm sắc thể số 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của phức hợp protein IKK – một nhóm các protein điều chỉnh hoạt động của yếu tố hạt nhân-kappa-B. Yếu tố hạt nhân-kappa-B là một phức hợp protein liên kết với ADN để kiểm soát hoạt động của gen. Khi không hoạt động, yếu tố hạt nhân-kappa-B liên kết với phức hợp IKK. Khi nhận được tín hiệu, phức hợp IKK kích hoạt yếu tố hạt nhân-kappa-B và giải phóng nó.
Chức năng chính
Protein NFKBIA giữ yếu tố hạt nhân-kappa-B trong phức hợp IKK. Khi protein NFKBIA nhận được tín hiệu yếu tố hạt nhân-kappa-B sẽ được giải phóng, nó tự phân hủy để yếu tố này vào trạng thái hoạt động và giải phóng khỏi phức hợp. Khi yếu tố hoạt động được giải phóng, nó sẽ di chuyển vào nhân và liên kết với ADN. Yếu tố hạt nhân-kappa-B điều khiển hoạt động của nhiều gen, bao gồm các gen kiểm soát phản ứng miễn dịch và phản ứng viêm. Yếu tố hạt nhân-kappa-B dường như cũng tham gia đường tín hiệu quan trọng đối với sự hình thành của các mô ngoại bì bao gồm da, tóc, răng và tuyến mồ hôi. Ngoài ra, nó còn bảo vệ tế bào khỏi một số tín hiệu có thể khiến tế bào tự hủy (quá trình apoptosis).
Đột biến gây bệnh
Loạn sản ngoại bì anhidrotic với suy giảm miễn dịch
Ít nhất năm gen NFKBIA gây ra chứng loạn sản ngoại bì anhidrotic với suy giảm miễn dịch (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia with Immune Deficiency - EDA-ID). Người bệnh bị suy giảm chức năng hệ miễn dịch, dẫn đến nhiễm trùng tái phát và mô ngoại bì phát triển bất thường. Các đột biến gen NFKBIA làm protein giảm phân hủy, do đó yếu tố hạt nhân-kappa-B không được kích hoạt hoặc giải phóng khỏi phức hợp IKK. Nếu không có yếu tố nhân-kappa-B trong nhân để điều chỉnh hoạt động của gen, các đường tín hiệu trong tế bào miễn dịch và tế bào hình thành mô ngoại bì bị gián đoạn, dẫn đến suy giảm miễn dịch và mô ngoại bì phát triển không hoàn chỉnh.
Các tên gọi khác
- I-kappa-B-alpha
- IkappaBalpha
- ikB-alpha
- IKBA
- IKBA_HUMAN
- MAD-3
- major histocompatibility complex enhancer-binding protein MAD3
- NF-kappa-B inhibitor alpha
- NFKBI
- nuclear factor of kappa light chain gene enhancer in B-cells
- nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells inhibitor, alpha
References
- Genetic Testing Information. NFKBIA NFKB inhibitor alpha [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4792
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. NUCLEAR FACTOR KAPPA-B INHIBITOR, ALPHA; NFKBIA. Retrieved July 16, 2022 from https://omim.org/entry/164008
- National Library of Medicine. NFKBIA gene. Retrieved July 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/nfkbia/