Gen NGLY1 nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme gọi là N-glycanase 1.
Chức năng chính
Enzyme N-glycanase 1 tham gia quá trình deglycosyl hóa, trong đó các chuỗi phân tử đường (glycan) được loại bỏ khỏi protein. Cụ thể hơn, N-glycanase 1 loại bỏ glycan khỏi các protein bị gấp khúc nhằm loại bỏ các protein bất thường.
Đột biến gây bệnh
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh NGLY1
Ít nhất 13 đột biến gen NGLY1 gây ra chứng NGLY1-rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh NGLY1 (NGLY1-congenital disorder of deglycosylation - NGLY1-CDDG). Bệnh ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể với biểu hiện chậm phát triển, bất thường vận động, rối loạn chức năng gan, bất thường mắt và giảm hoặc không có nước mắt (hypolacrima hoặc alacrima). Những đột biến này làm suy giảm quá trình sản xuất enzyme N-glycanase 1, từ đó khiến enzyme giảm hoạt động nghiêm trọng hoặc không hoạt động. Nếu vẫn còn glycan, một số protein bị gấp khúc không thể bị phá vỡ. Người ta cho rằng các protein bất thường tích tụ rồi tạo thành khối trong tế bào. Các khối này có thể phá hủy tế bào trong não, gan và mắt, từ đó dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Xem thêm Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh NGLY1Các tên gọi khác
- CDDG
- CDGIV
- FLJ11005
- hPNGase
- peptide-N(4)-(N-acetyl-beta-glucosaminyl)asparagine amidase isoform 1
- peptide:N-glycanase
- PNG1
- PNGase
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. NGLY1 N-glycanase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 15, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55768/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. N-GLYCANASE 1; NGLY1. Retrieved September 15, 2022 from https://omim.org/entry/610661
- National Library of Medicine. NGLY1 gene. Retrieved September 15, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ngly1/