Gen OTX2 nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein điều chỉnh hoạt động của các gen khác, nên protein OTX2 được gọi là yếu tố phiên mã. Gen OTX2 thuôc họ gen homeobox, chúng hoạt động trong giai đoạn phát triển phôi sớm nhằm kiểm soát sự hình thành của nhiều cấu trúc cơ thể.
Chức năng chính
Gen OTX2 giữ một vai trò cốt yếu trong quá trình phát triển của mắt và các cấu trúc liên quan, vd như dây thần kinh mang thông tin thị giác từ mắt đến não (dây thần kinh thị giác). Nó cũng liên quan đến quá trình phát triển của não bộ, bao gồm sự hình thành của tuyến yên tại đáy não. Tuyến yên sản xuất các hormone có chức năng kiểm soát sự tăng trưởng, sinh sản và các chức năng quan trọng khác của cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác
Ít nhất tám đột biến gen OTX2 đã được xác định ở những người có các đặc điểm chính của chứng loạn sản vách ngăn thị giác (septo-optic dysplasia). Một số đột biến này ngăn chặn sản xuất protein OTX2 chức năng, trong khi các đột biến khác dẫn đến một phiên bản protein không thể điều chỉnh hoạt động của các gen khác.
Thiếu protein OTX2 làm gián đoạn quá trình hình thành và phát triển ban đầu của mắt, dây thần kinh thị giác, tuyến yên và các cấu trúc não khác. Những vấn đề này dẫn đến các đặc điểm chính của chứng loạn sản vách ngăn thị giác, bao gồm các bất thường về mắt, tuyến yên kém phát triển (suy giảm tuyến yên) và khó học tập. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến đột biến gen OTX2 rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Các biểu hiện khác đã được báo cáo ở những người mang đột biến gen OTX2 bao gồm chậm phát triển, tăng trưởng chậm và co giật.
Nghiên cứu cho thấy đột biến gen OTX2 là một nguyên nhân hiếm gặp của chứng loạn sản vách ngăn thị giác.
Xem thêm Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giácThiếu hormone tuyến yên kết hợp
Microphthalmia
Coloboma
Các tên gọi khác
- homeobox protein OTX2
- MCOPS5
- MGC45000
- orthodenticle homolog 2
- OTX2_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. OTX2 orthodenticle homeobox 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved February 10, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5015/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ORTHODENTICLE HOMEOBOX 2; OTX2. Retrieved February 10, 2023 from https://omim.org/entry/600037
- National Library of Medicine. OTX2 gene. Retrieved February 10, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/otx2/