Gen DSPP
Gen DSPP nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein sialophosphoprotein men răng. Ngay sau khi được tạo ra, protein này được cắt thành hai loại protein nhỏ hơn gồm sialoprotein men răng và phosphoprotein men răng. Hai protein này tạo nên men răng - lớp phủ bảo vệ răng. Một loại protein thứ ba nhỏ hơn được sản xuất từ sialophosphoprotein men răng gọi là glycoprotein men răng, nó đã được xác định ở lợn nhưng chưa tìm thấy ở người.
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chính xác của các protein có nguồn gốc từ DSPP vẫn chưa rõ ràng, những protein này dường như rất cần thiết cho quá trình phát triển bình thường của răng. Phosphoprotein men răng dường như liên quan đến quá trình đông cứng bình thường của collagen - loại protein có nhiều nhất trong men răng. Cụ thể hơn, phosphoprotein men răng có thể tham gia cơ chế lắng đọng các tinh thể khoáng giữa những sợi collagen (khoáng hóa).
Gen DSPP cũng hoạt động tại tai trong, mặc dù người ta chưa rõ liệu nó có tác động gì với thính giác bình thường hay không.
Đột biến gây bệnh
Men răng bất toàn
Hơn 20 đột biến gen DSPP gây ra bệnh men răng bất toàn (dentinogenesis imperfecta) loại II và loại III. Chúng cũng gây ra chứng loạn sản men răng loại II với triệu chứng rất giống với men răng bất toàn. Tuy nhiên, loạn sản men răng loại II ảnh hưởng đến răng sữa nhiều hơn răng vĩnh viễn. Một số nhà nghiên cứu tin rằng loạn sản men răng và men răng bất toàn loại II và III này thực sự là các dạng của một rối loạn duy nhất.
Khoảng một nửa đột biến gen DSPP ảnh hưởng đến sialoprotein men răng, từ đó thay đổi quá trình vận chuyển của nó trong tế bào. Các đột biến còn lại ảnh hưởng đến phosphoprotein men răng, từ đó cản trở quá trình sản xuất và/hoặc bài tiết bình thường của nó. Do những bất thường này của các protein liên quan đến DSPP, răng có lớp men mềm bất thường. Khiếm khuyết men khiến răng bị đổi màu, yếu, dễ bị vỡ và sâu.
Mặc dù gen DSPP hoạt động tại tai trong, người ta vẫn chưa rõ liệu đột biến gen DSPP có liên quan đến tình trạng mất thính lực ở một số người lớn tuổi bị men răng bất toàn loại II hay không.
Xem thêm Men răng bất toànMất thính giác không hội chứng
Các tên gọi khác
- Genetic Testing Information. DSPP dentin sialophosphoprotein [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 1, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1834/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. DENTIN SIALOPHOSPHOPROTEIN; DSPP. Retrieved March 1, 2023 from https://omim.org/entry/125485
- National Library of Medicine. DSPP gene. Retrieved March 1, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/dspp/
Tài liệu tham khảo
- dentin glycoprotein
- dentin phosphophoryn
- dentin phosphoprotein
- dentin phosphoryn
- dentin sialoprotein
- DFNA39
- DGI1
- DGP
- DPP
- DSP
- DSPP_HUMAN
- DTDP2