Loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác

Dây thần kinh thị giác kém phát triển

Các dây thần kinh thị giác nhỏ bất thường, chúng làm giảm kết nối giữa mắt và não. Do đó, người bệnh bị suy giảm thị lực tại một hoặc cả hai mắt. Đôi khi, họ mắc phải chứng rung giật nhãn cầu, các cử động mắt bất thường từ bên này sang bên kia.

Giảm sản tuyến yên

Tuyến yên nằm tại đáy não sản xuất hormone kiểm soát tăng trưởng, sinh sản và một số chức năng quan trọng khác của cơ thể. Giảm sản tuyến yên làm thiếu hormone thiết yếu dẫn đến trẻ kém phát triển, tầm vóc thấp bé. Những trường hợp nghiêm trọng gây ra suy tuyến yên làm hạ đường huyết, bất thường bộ phận sinh dục và các vấn đề về phát triển sinh dục.

Các cấu trúc dọc theo đường giữa của não phát triển bất thường

Những cấu trúc này bao gồm thể chai (dải mô nối hai nữa não và một vách ngăn trong suốt) và não thất (ngăn cách các không gian chứa đầy chất lỏng). Trong giai đoạn đầu phát triển não bộ, chúng hình thành bất thường hoặc hoàn toàn không phát triển. Tùy thuộc vào cấu trúc bị ảnh hưởng, trẻ mắc bệnh bị thiểu năng trí tuệ và các vấn đề thần kinh khác.

Ảnh: Mặt cắt bên trong của não
Nguồn: National Institutes of Health

Ảnh: Cấu trúc não
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh biểu hiện khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Hầu hết, người bệnh có hai đặc điểm trở lên. Trường hợp hiếm gặp, người bệnh biểu hiện triệu chứng bổ sung bao gồm động kinh, chậm phát triển và cử động bất thường.

Tỷ lệ mắc bệnh loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân gây ra loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác chưa rõ ràng. Người ta cho rằng yếu tố di truyền kết hợp với môi trường góp phần biểu hiện bệnh. Những tác nhân bên ngoài bao gồm virus, một số loại thuốc, gián đoạn lưu lượng máu đến não trong các giai đoạn phát triển quan trọng.

Đột biến gen là nguyên nhân hiếm gặp. Khoảng ba gen liên quan đến bệnh bao gồm HESX1, OTX2 và SOX2 giữ vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi. Ngoài ra, những gen này cần thiết để hình thành mắt, tuyến yên, não trước, dây thần kinh thị giác. Đột biến trong bất kỳ gen nào làm gián đoạn quá trình phát triển các cấu trúc gây ra biểu hiện đặc trưng của bệnh.

Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Terese Winslow

Ảnh: Dây thần kinh sọ não
Nguồn: Alila Medical Media/Shutterstock.com

Các nhà nghiên cứu đang tìm kiếm những thay đổi di truyền khác góp phần gây ra chứng loạn sản vách ngăn thị giác.

Bệnh được chẩn đoán dựa vào những biểu hiện lâm sàng đặc trưng, tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình.

Một số xét nghiệm kèm theo như:

• Kiểm tra nhãn khoa giúp đánh giá mức độ suy giảm thị lực và các vấn đề về mắt
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) nhận diện dây thần kinh thị giác kém phát triển (một hoặc hai bên), những bất thường trong não
• Xét nghiệm nội tiết tố đánh giá chức năng tuyến yên, tuyến giáp và nồng độ cortisol
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen liên quan đến bệnh

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh. Một số liệu pháp nhằm kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng có thể xảy ra. Điều trị bệnh hiệu quả hơn trong giai đoạn đầu.

Điều trị loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác có thể bao gồm:

• Liệu pháp thay thế hormone (HRT) hỗ trợ điều chỉnh một số vấn đề liên quan chức năng tuyến yên, bao gồm quá trình phát triển và tăng trưởng tình dục. HRT cũng có thể ngăn ngừa phát triển bệnh béo phì và tiểu đường.
• Vật lý trị liệu giúp trẻ phục hồi chức năng cơ bắp. Liệu pháp ngôn ngữ cải thiện kỹ năng giao tiếp cho trẻ thiểu năng trí tuệ.
• Liệu pháp thị giác giúp trẻ tập trung và kiểm soát di chuyển mắt, có thể kèm theo thiết bị hỗ trợ thị lực (kính lúp).

Chứng loạn sản vách ngăn thần kinh thị giác xảy ra riêng lẻ ở những người không có tiền sử bệnh trong gia đình của họ.

Một số ít trường hợp, bệnh di truyền trong gia đình. Trong đó, phần lớn bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tế bào mang hai bản sao gen đột biến mới biểu hiện bệnh. Người mắc bệnh thường có cả bố và mẹ mang một bản sao gen đột biến nhưng bố mẹ thường không biểu hiện triệu chứng.

Ngoài ra, bệnh còn có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tế bào mang một bản sao đột biến đủ để biểu hiện bệnh.

Bệnh có cơ chế di truyền phức tạp. Các thành viên trong gia đình nên được tư vấn di truyền và khám sức khỏe định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con.

• De Morsier syndrome
• Septooptic dysplasia
• SOD
• Septo-optic dysplasia with growth hormone deficiency
• Hypopituitarism and septooptic 'dysplasia'