Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen OXCT1

08/03/202526/03/2025

Gen OXCT1 nằm trên nhiễm sắc thể 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase, viết tắt là SCOT. Enzyme này hiện diện tại ti thể—trung tâm sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Enzyme succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase tham gia vào quá trình phân hủy ketone—hợp chất được gan tạo ra khi phân giải chất béo. Ketone cung cấp năng lượng khi cơ thể nhịn ăn trọng thời gian dài hoặc khi nhu cầu năng lượng tăng cao. Các trường hợp cần sử dụng ketone bao gồm bệnh hay vận động. Trong quá trình xử lí ketone, enzyme succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase chuyển đổi phân tử acetoacetate thành acetoacetyl-CoA.

Đột biến gây bệnh

Thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase

Ít nhất 20 đột biến gen OXCT1 gây ra thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase. Các dấu hiệu đặc trưng của bệnh bao gồm mệt mỏi, chán ăn, co giật. Những triệu chứng này được gọi là cơn nhiễm toan ceton. Đa số đột biến gen OXCT1 thay đổi axit amin trong enzyme succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase nên enzyme giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng. Do đó, cơ thể không thể phân hủy ketone. Hiện tượng này làm giảm quá trình sản xuất năng lượng và tăng nồng độ ketone trong máu. Khi các triệu chứng của bệnh tiến triển nghiêm trọng, cơn nhiễm toan ceton sẽ khởi phát.

Xem thêm Thiếu succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase

Các tên gọi khác

  • 3-oxoacid CoA transferase 1
  • 3-oxoacid-CoA transferase 1
  • OXCT
  • SCOT
  • SCOT1_HUMAN
  • somatic-type succinyl CoA:3-oxoacid CoA-transferase
  • somatic-type succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA-transferase
  • succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase
  • succinyl-CoA:3-ketoacid-CoA transferase
  • succinyl-CoA:3-ketoacid-coenzyme A transferase 1, mitochondrial

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. OXCT1 3-oxoacid CoA-transferase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 13, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5019/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. 3-OXOACID CoA TRANSFERASE 1; OXCT1. Retrieved January 13, 2025 from https://omim.org/entry/601424
  3. National Library of Medicine. OXCT1 gene. Retrieved January 13, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/oxct1/