Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen ACSF3

07/03/2025

Gen ACSF3 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp axit béo.

Chức năng chính

Enzyme ACSF3 thực hiện phản ứng hóa học biến đổi axit malonic thành malonyl-CoA; phản ứng này là bước đầu tiên của quá trình tổng hợp axit béo trong ti thể. Dựa trên hoạt động này, enzyme ACSF3 được phân loại là malonyl-CoA synthetase. Ngoài ra, enzyme ACSF3 còn chuyển hóa axit methylmalonic thành methylmalonyl-CoA. Do đó, nó cũng được gọi là methylmalonyl-CoA synthetase.

Quá trình tổng hợp axit béo diễn ra qua hai con đường, một trong số đó xảy ra trong ti thể. Ti thể chuyển đổi năng lượng phức tạp từ thức ăn thành dạng đơn giản để tế bào sử dụng. Quá trình tổng hợp axit béo trong ti thể có chức năng đảm bảo ti thể hoạt động bình thường. Enzyme ACSF3 chỉ hiện diện trong ti thể để tham gia vào quá trình tổng hợp axit béo ti thể.

Đột biến gây bệnh

Nhiễm axit malonic và methylmalonic máu

Khoảng 12 đột biến gen ACSF3 gây ra tình trạng nhiễm malonic và methylmalonic máu. Bệnh khiến nồng độ của axit malonic và axit methylmalonic trong cơ thể tăng cao. Người nhiễm malonic và methylmalonic máu thường xuất hiện các triệu chứng liên quan đến quá trình phát triển và tăng trưởng trong giai đoạn trẻ nhỏ. Trong một số trường hợp, bệnh nhân khởi phát các biểu hiện thần kinh khi đến tuổi trưởng thành.

Đa số đột biến gen ACSF3 thay đổi axit amin trong enzyme ACSF3 nên enzyme giảm hoặc mất hoàn toàn chức năng. Do đó, axit malonic và methylmalonic không được chuyển đổi mà lại tích tụ đến mức gây tổn thương cơ quan và mô. Cuối cùng, các triệu chứng của nhiễm malonic và methylmalonic khởi phát.

Xem thêm Nhiễm axit malonic và methylmalonic máu

Các tên gọi khác

  • ACSF3_HUMAN
  • acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial
  • acyl-CoA synthetase family member 3, mitochondrial precursor

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. ACSF3 acyl-CoA synthetase family member 3 [Homo sapiens (human)]. Retrieved January 16, 2025 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/197322/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. ACYL-CoA SYNTHETASE FAMILY, MEMBER 3; ACSF3. Retrieved January 16, 2025 from https://omim.org/entry/614245
  3. National Library of Medicine. ACSF3 gene. Retrieved January 16, 2025 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/acsf3/