Gen PEX1
Gen PEX1 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein thuộc nhóm peroxin được gọi là yếu tố phát sinh sinh peroxisomal 1 (Pex1p) .
Chức năng chính
Peroxin cần thiết cho quá trình hình thành và hoạt động bình thường của peroxisome. Peroxisome là những ngăn giống như túi, chúng chứa các enzyme cần thiết để phân hủy nhiều chất khác nhau bao gồm axit béo và một số hợp chất độc hại. Chúng cũng rất quan trọng với cơ chế sản xuất chất béo (lipid) được sử dụng trong quá trình tiêu hóa và hệ thần kinh. Peroxin hỗ trợ hình thành peroxisome bằng hai cách, bao gồm tạo ra màng ngăn cách peroxisome với phần còn lại của tế bào và nhập các enzyme vào peroxisome. Pex1p cho phép peroxin khác đưa các enzyme vào peroxisome.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Zellweger
Ít nhất 114 đột biến gen PEX1 gây ra hội chứng Zellweger (Zellweger syndrome), người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng chồng chéo và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các biểu hiện có mức độ nghiêm trọng khác nhau, chúng có thể bao gồm yếu cơ, chậm phát triển, vấn đề thị lực và thính giác. Đột biến gen PEX1 là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Zellweger, chúng chiếm gần 70% số ca bệnh.
Có hai đột biến gen PEX1 phổ biến xuất hiện ở những người bị hội chứng Zellweger. Một đột biến thay thế axit amin glycine bằng aspartic tại vị trí 843 trong Pex1p (Gly843Asp hoặc G843D), từ đó dẫn đến giảm mức độ protein. Người mang đột biến G843D có xu hướng biểu hiện bệnh ít nghiêm trọng hơn. Đột biến còn lại (tên là 1700fs) dẫn đến Pex1p ngắn bất thường và không hoạt động. Người mang đột biến 1700fs thường có các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng.
Đột biến gen PEX1 làm giảm hoặc loại bỏ hoạt động của protein Pex1p. Nếu thiếu Pex1p, các enzyme không được nhập đúng cách vào peroxisome. Do đó, các tế bào chứa peroxisome rỗng không thể thực hiện các chức năng thông thường của chúng, từ đó dẫn đến hậu quả nghiêm trọng của phổ bệnh. Các đột biến cho phép hình thành một số peroxisome sẽ dẫn đến tình trạng ít nghiêm trọng hơn.
Xem thêm Hội chứng ZellwegerCác tên gọi khác
- peroxin1
- peroxisome biogenesis disorder protein 1
- PEX1_HUMAN
- Pex1p
- ZWS1
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PEX1 peroxisomal biogenesis factor 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5189/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PEROXISOME BIOGENESIS FACTOR 1; PEX1. Retrieved September 04, 2022 from https://omim.org/entry/602136
- National Library of Medicine. PEX1 gene. Retrieved September 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pex1/