Gen CISD2
Gen CISD2 nằm trên nhiễm sắc thể 4, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein hiện diện tại màng ngoài của ty thể. Ty thể tham gia vào nhiều hoạt động khác nhau của tế bào, bao gồm sản xuất năng lượng, truyền tín hiệu hóa học và điều hòa quá trình phát triển và phân chia của tế bào.
Chức năng chính
Chức năng chính xác của protein CISD2 vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên dường như nó giúp ty thể hoạt động bình thường.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Wolfram
Ít nhất một đột biến gen CISD2 gây ra hội chứng Wolfram. Người bệnh bị thiếu insulin dẫn đến tăng mức đường huyết (đái tháo đường), thoái hóa dây thần kinh mang thông tin từ mắt đến não (teo quang) và một số đặc điểm khác liên quan đến đường tiết niệu, não, và thính giác. Họ cũng bị loét đường tiêu hóa và chảy máu quá nhiều sau chấn thương.
Đột biến gen CISD2 thay thế axit amin glutamic axit bằng glutamine tại vị trí 37 trong protein CISD2 (Glam37Gln hoặc E37Q). Đột biến này dẫn đến một phiên bản protein CISD2 nhỏ bất thường và không hoạt động. Do đó, chức năng của ty thể bị suy giảm và cuối cùng chúng bị phá vỡ. Bởi vì ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào nên ti thể mất đi sẽ làm suy giảm nguồn năng lượng cung cấp cho tế bào. Các tế bào không có đủ năng lượng để hoạt động cuối cùng sẽ chết đi. Một số loại tế bào có nhu cầu năng lượng cao (vd tế bào thần kinh trong não, mắt hoặc đường tiêu hóa) dễ bị chết nhất khi nguồn năng lượng sụt giảm. Tế bào mất dần trong các hệ thống cơ thể có thể gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Wolfram. Khi hội chứng Wolfram do đột biến gen CISD2 gây ra, đôi khi nó được gọi là hội chứng Wolfram loại 2.
Xem thêm Hội chứng WolframCác tên gọi khác
- CDGSH iron-sulfur domain-containing protein 2
- CISD2_HUMAN
- endoplasmic reticulum intermembrane small protein
- ERIS
- Miner1
- NAF-1
- nutrient-deprivation autophagy factor-1
- WFS2
- ZCD2
- zinc finger, CDGSH-type domain 2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. CISD2 CDGSH iron sulfur domain 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved March 08, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/493856/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CDGSH IRON SULFUR DOMAIN PROTEIN 2; CISD2. Retrieved March 08, 2023 from https://omim.org/entry/611507
- National Library of Medicine. CISD2 gene. Retrieved March 08, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/cisd2/