Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PGAM2

11/07/202321/12/2023

Gen PGAM2 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phosphoglycerate mutase chủ yếu trong tế bào cơ xương—những cơ được sử dụng để vận động. Còn một phiên bản khác của enzyme được tạo ra từ một gen khác, nó hiện diện trong nhiều tế bào và mô khác.

Chức năng chính

Phosphoglycerate mutase liên quan đến một quy trình sản xuất năng lượng quan trọng—quá trình đường phân (glycosis). Trong quá trình đường phân, đường đơn glucose được phân hủy để tạo ra năng lượng. Phosphoglycerate mutase thực hiện một phản ứng hóa học nhằm chuyển đổi một phân tử 3-phosphoglycerate (được tạo ra trong quá trình phân hủy glucose) thành một phân tử 2-phosphoglycerate.

Đột biến gây bệnh

Thiếu phosphoglycerate mutase

Ít nhất năm đột biến gen PGAM2 gây ra tình trạng thiếu phosphoglycerate mutase (phosphoglycerate mutase deficiency). Các đột biến phổ biến nhất gồm Trp78Ter hoặc W78X, chúng thay thế axit amin tryptophan bằng một tín hiệu dừng sớm trong hướng dẫn tạo phosphoglycerate mutase. Đột biến này dẫn đến một phiên bản enzyme ngắn bất thường và không hoạt động. Các đột biến khác thay đổi những axit amin đơn trong phosphoglycerate mutase.

Các đột biến gen PGAM2 khiến phosphoglycerate mutase giảm hoạt động đáng kể, từ đó quá trình sản xuất năng lượng trong các tế bào cơ xương bị gián đoạn. Những vấn đề này dẫn đến chứng chuột rút, gãy cơ và các dấu hiệu liên quan sau khi người bệnh tập thể dục gắng sức.

Xem thêm Thiếu phosphoglycerate mutase

Các tên gọi khác

  • BPG-dependent PGAM 2
  • GSD10
  • MGC88743
  • muscle-specific phosphoglycerate mutase
  • PGAM-M
  • PGAM2_HUMAN
  • PGAMM
  • phosphoglycerate mutase 2 (muscle)
  • phosphoglycerate mutase isozyme M

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PGAM2 phosphoglycerate mutase 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5224/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHOGLYCERATE MUTASE 2; PGAM2. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/612931
  3. National Library of Medicine. PGAM2 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pgam2/