Thiếu phosphoglycerate mutase

Thiếu phosphoglycerate mutase khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc trưởng thành. Sau khi vận động thể chất, bệnh nhân sẽ có các biểu hiện như:

• Chuột rút
• Đau hoặc gãy cơ

Biểu hiện của bệnh thiếu phosphoglycerate mutase có thể xuất hiện từ giai đoạn trẻ nhỏ hoặc giai đoạn thanh thiếu niên. Trong một vài trường hợp, người bệnh biểu hiện những đợt myoglobin niệu tái phát. Myoglobin niệu xảy ra khi mô bị phá vỡ bất thường, dẫn đến protein myoglobin được giải phóng. Protein này được thận xử lý rồi đào thải ra ngoài qua nước tiểu. Tuy nhiên, nếu được điều trị kịp thời, bệnh myoglobin niệu có thể dẫn đến suy thận.

Trong vài trường hợp, một dạng cấu trúc hình ống cực nhỏ xuất hiện trong sợi cơ của người bệnh. Hiện nay, người ta vẫn đang tìm hiểu tập hợp dạng ống này gây ra dấu hiệu và triệu chứng của bệnh như thế nào.

Thiếu phosphoglycerate mutase là bệnh di truyền hiếm gặp. Hiện nay, người ta mới ghi nhận khoảng 15 trường hợp và chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh. Đa số bệnh nhân là người Mỹ gốc Phi.

Đột biến gen PGAM2 gây ra bệnh thiếu phosphoglycerate mutase. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme phosphoglycerate mutase cho quá trình đường phân của tế bào. Trong quá trình đường phân, đường glucose đơn được phân hủy nhằm tạo ra nguồn năng lượng chính cho tế bào hoạt động.

Quá trình đường phân của tế bào bao gồm mười phản ứng sinh hóa khác nhau. Mỗi phản ứng đều có các enzyme chuyên biệt. Enzyme phosphoglycerate mutase tham gia phản ứng thứ tám của quá trình. Tại bước này, enzyme phosphoglycerate mutase chuyển đổi phân tử 3-phosphoglycerate thành phân tử 2-phosphoglycerate. Sau đó, phân tử 2-phosphoglycerate sẽ được khử nước để tạo thành năng lượng. Cơ thể sử dụng năng lượng để thực hiện các phản ứng bên trong và những hoạt động bên ngoài cơ thể.

Gen PGAM2 đột biến làm cho enzyme phosphoglycerate mutase giảm hoạt động đáng kể, từ đó làm gián đoạn hoạt động sản xuất năng lượng trong các tế bào cấu trúc nên cơ xương. Cuối cùng, các biểu hiện và triệu chứng của bệnh thiếu phosphoglycerate mutase khởi phát.

Thiếu phosphoglycerate mutase được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt cũng như tiền sử bệnh của gia đình. Người bệnh có thể thực hiện chẩn đoán phân biệt để tránh nhầm lẫn với nhiều bệnh khác có triệu chứng tương tự như hội chứng Fanconi-Bickel hay bệnh Forbes-Cori. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh làm xét nghiệm di truyền phát hiện gen PGAM2 đột biến, từ đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Các xét nghiệm chuyên biệt để chẩn đoán bệnh thiếu phosphoglycerate mutase bao gồm:

• Kiểm tra chức năng thận
• Xét nghiệm kiểm tra lượng axit lactic
• Xét nghiệm sinh hóa kiểm tra hàm lượng glycogen

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh thiếu phosphoglycerate mutase. Liệu pháp chữa trị được cá nhân hóa dựa trên biểu hiện lâm sàng và triệu chứng của từng bệnh nhân. Các biện pháp chủ yếu giúp giảm triệu chứng co cơ, chuột rút của bệnh và góp phần cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bệnh nhân nên thực hiện vật lý trị liệu kết hợp với luyện tập thể dục thể thao thường xuyên để giảm tình trạng chuột rút và đau cơ sau khi vận động. Bên cạnh đó, người bệnh có thể được chỉ định sử dụng thuốc nhằm cải thiện chức năng gan, thận hoặc kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể.

Thiếu phosphoglycerate mutase di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Thiếu phosphoglycerate mutase di truyền lặn do đột biến gen PGAM2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• GSD X
• GSDX
• GSD10
• PGAM deficiency
• PGAMM deficiency
• Glycogen storage disease X
• Deficiency mutase phosphoglycerate
• Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency