Gen PHKA1
Gen PHKA1 nằm trên nhiễm sắc thể X, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị alpha của enzyme phosphorylase b kinase. Enzyme này được tạo thành từ 16 tiểu đơn vị gồm bốn tiểu đơn vị alpha, beta, gamma và delta. Mỗi tiểu đơn vị được tạo ra từ một gen khác nhau. Tiểu đơn vị alpha điều phối hoạt động của phosphorylase b kinase. Enzyme phosphorylase b kinase hiện diện trong nhiều loại mô, mặc dù số lượng nhiều nhất tại gan và cơ. Một phiên bản enzyme có mặt trong tế bào gan và một phiên bản khác trong tế bào cơ. Tiểu đơn vị alpha-1 được tạo ra từ gen PHKA1, nó là một phần của enzyme trong tế bào cơ.
Chức năng chính
Phosphorylase b kinase đảm nhiệm vị trí quan trong trong cơ chế cung cấp năng lượng cho tế bào. Nguồn năng lượng chính của tế bào là đường đơn glucose. Glucose được lưu trữ trong cơ và tế bào gan dưới dạng glycogen. Glycogen có thể bị phân hủy nhanh chóng khi cần glucose, ví dụ như trong quá trình tập thể dục. Phosphorylase b kinase kích hoạt glycogen phosphorylase b bằng cách chuyển đổi nó sang dạng hoạt động—glycogen phosphorylase a. Khi hoạt động, glycogen phosphorylase a này sẽ phân hủy glycogen.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại IX
Ít nhất bảy đột biến gen PHKA1 gây ra một dạng bệnh dự trữ glycogen loại IX (Glycogen Storage Disease type IX - GSD IX) được gọi là GSD IXd hoặc bệnh glycogenosis cơ liên kết X. Dạng bệnh này rất hiếm gặp và chưa có nhiều thông tin. Bệnh ảnh hưởng đến cơ với biểu hiện yếu cơ, đau và chuột rút, đặc biệt khi tập thể dục, mặc dù một số người không có dấu hiệu hoặc triệu chứng. Bằng một cách nào đó, đột biến gen PHKA1 khiến phosphorylase b kinase giảm hoạt động trong tế bào cơ, từ đó này làm suy yếu quá trình phân giải glycogen. Do đó, mặc dù glycogen tích tụ trong tế bào, nhưng glucose không có sẵn để cung cấp năng lượng. Giảm sản xuất năng lượng trong tế bào cơ dẫn đến các triệu chứng của GSD IXd.
Các tên gọi khác
- KPB1_HUMAN
- PHKA
- phosphorylase b kinase regulatory subunit alpha, skeletal muscle isoform
- phosphorylase kinase alpha M subunit
- phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle)
- phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle), muscle glycogenosis
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PHKA1 phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5255/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHORYLASE KINASE, MUSCLE, ALPHA-1 SUBUNIT; PHKA1. Retrieved September 16, 2022 from https://omim.org/entry/311870
- National Library of Medicine. PHKA1 gene. Retrieved September 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phka1/