Gen PINK1
Gen PINK1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein gọi là kinase giả định 1 do PTEN. Loại protein này được tìm thấy trong các tế bào khắp cơ thể, với hàm lượng cao nhất ở tim, cơ và tinh hoàn. Trong tế bào, protein nằm trong ti thể, trung tâm sản xuất năng lượng cung cấp năng lượng cho các hoạt động của tế bào.
Chức năng chính
Chức năng của kinase giả định 1 do PTEN chưa được hiểu đầy đủ, nó dường như giúp bảo vệ ti thể khỏi bị trục trặc trong thời gian tế bào căng thẳng, chẳng hạn như nhu cầu năng lượng cao bất thường.
Các nhà nghiên cứu tin rằng hai vùng chuyên biệt của kinase giả định 1 do PTEN là cần thiết để protein hoạt động bình thường. Một vùng được gọi là mô-típ nhắm mục tiêu ti thể, bảo đảm protein được phân phối đến ti thể sau khi được tạo ra. Một vùng khác, được gọi là vùng kinase, có thể thực hiện chức năng bảo vệ của protein.
Đột biến gây bệnh
Bệnh Parkinson
Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 70 đột biến trên gen PINK1 có thể gây ra bệnh Parkinson, đặc trưng bởi các vấn đề chuyển động và thăng bằng. Đột biến gen PINK1 có liên quan đến dạng khởi phát sớm của bệnh, thường bắt đầu trước 50 tuổi.
Nhiều đột biến gen PINK1 làm thay đổi hoặc loại bỏ miền kinase, dẫn đến mất chức năng protein. Ít nhất một đột biến ảnh hưởng đến mô-típ nhắm mục tiêu của ty thể và có thể làm gián đoạn việc phân phối protein đến ty thể. Giảm hoặc không có hoạt động của kinase giả định 1 do PTEN, ti thể có thể hoạt động sai chức năng, đặc biệt khi các tế bào bị căng thẳng. Tế bào có thể chết nếu không cung cấp năng lượng cho các hoạt động thiết yếu. Vẫn chưa rõ bằng cách nào đột biến gen PINK1 gây ra cái chết có chọn lọc của các tế bào thần kinh đặc trưng cho bệnh Parkinson. Mất đi các tế bào này làm suy yếu sự giao tiếp giữa não và cơ bắp, cuối cùng não không thể kiểm soát chuyển động của cơ.
Xem thêm Bệnh ParkinsonCác tên gọi khác
- BRPK
- PARK6
- PINK1_HUMAN
- PTEN induced putative kinase 1
References
- Genetic Testing Information. PINK1 PTEN induced kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved July 8, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/65018
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PTEN-INDUCED KINASE 1; PINK1. Retrieved July 8, 2021 from https://omim.org/entry/608309
- U.S National Library of Medicine. UCHL1 gene. Retrieved July 8, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pink1/