Gen MAP3K1

Các đột biến gen MAP3K1 chiếm tới 18% các trường hợp mắc hội chứng Swyer ảnh hưởng đến phát triển giới tính, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY (46,XY complete gonadal dysgenesis) hoặc rối loạn phát sinh tuyến sinh dục 46,XY thuần (46,XY pure gonadal dysgenesis).

Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là hai trong số 46 nhiễm sắc thể, chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng quy định một người sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY ).

Các đột biến gen MAP3K1 gây ra hội chứng Swyer làm tăng liên kết đồng yếu tố, từ đó giảm tín hiệu biệt hóa giới tính nam và tăng cường tín hiệu biệt hóa giới tính nữ. Do đó, người mang nhiễm sắc thể giới tính XY thường là nam giới sẽ không phát triển tuyến sinh dục nam (tinh hoàn) nhưng lại phát triển cấu trúc sinh dục nữ (tử cung và ống dẫn trứng).

Đột biến gen MAP3K1 được xác định ở những người bị rối loạn phát triển giới tính 46,XY, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục một phần (partial gonadal dysgenesis). Những đột biến này có thể tác động lên tín hiệu liên quan phát triển giới tính nhưng ít rõ rệt hơn so với những đột biến gây ra hội chứng Swyer. Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng) hoặc các bất thường khác của bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản.