Gen MAP3K1
Gen MAP3K1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng điều chỉnh đường tín hiệu kiểm soát các quá trình khác nhau trong cơ thể, bao gồm quá trình quy định những đặc điểm giới tính trước khi sinh.
Ảnh: Karyotype 46, XY
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc sinh dục nữ
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Nhiễm sắc thể đồ người bình thường
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Chức năng chính
Protein MAP3K1 liên kết với các phân tử RHOA, MAP3K4, FRAT1 và AXIN1. Quá trình gắn kết này được gọi là đồng yếu tố, giúp MAP3K1 kiểm soát hoạt động của các đường tín hiệu.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Swyer
Các đột biến gen MAP3K1 chiếm tới 18% các trường hợp mắc hội chứng Swyer ảnh hưởng đến phát triển giới tính, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục 46,XY (46,XY complete gonadal dysgenesis) hoặc rối loạn phát sinh tuyến sinh dục 46,XY thuần (46,XY pure gonadal dysgenesis).
Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y là hai trong số 46 nhiễm sắc thể, chúng được gọi là nhiễm sắc thể giới tính vì chúng quy định một người sẽ phát triển các đặc điểm giới tính nam hay nữ. Nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (46,XX), trong khi nam giới thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (46,XY ).
Các đột biến gen MAP3K1 gây ra hội chứng Swyer làm tăng liên kết đồng yếu tố, từ đó giảm tín hiệu biệt hóa giới tính nam và tăng cường tín hiệu biệt hóa giới tính nữ. Do đó, người mang nhiễm sắc thể giới tính XY thường là nam giới sẽ không phát triển tuyến sinh dục nam (tinh hoàn) nhưng lại phát triển cấu trúc sinh dục nữ (tử cung và ống dẫn trứng).
Xem thêm Hội chứng SwyerUng thư vú
Bệnh mô bào Langerhans
Các vấn đề khác
Đột biến gen MAP3K1 được xác định ở những người bị rối loạn phát triển giới tính 46,XY, còn được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục một phần (partial gonadal dysgenesis). Những đột biến này có thể tác động lên tín hiệu liên quan phát triển giới tính nhưng ít rõ rệt hơn so với những đột biến gây ra hội chứng Swyer. Người bệnh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng) hoặc các bất thường khác của bộ phận sinh dục và cơ quan sinh sản.
Các tên gọi khác
- M3K1_HUMAN
- MAP/ERK kinase kinase 1
- MAPK/ERK kinase kinase 1
- MAPKKK1
- MEK kinase 1
- MEKK
- MEKK 1
- MEKK1
- mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1, E3 ubiquitin protein ligase
- SRXY6
References
- Genetic Testing Information. MAP3K1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved June 19, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4214
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MITOGEN-ACTIVATED KINASE KINASE KINASE 1; MAP3K1. Retrieved June 19, 2021 from https://omim.org/entry/600982
- U.S National Library of Medicine. MAP3K1 gene. Retrieved June 19, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/map3k1/