Gen EGFR
Gen EGFR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein thụ thể được gọi là yếu tố tăng trưởng biểu bì, nó kéo dài qua màng tế bào để một đầu của protein vẫn ở bên trong tế bào và đầu kia ở bề mặt ngoài của tế bào. Sự định vị này cho phép thụ thể gắn với các protein khác bên ngoài tế bào, được gọi là ligand, và nhận các tín hiệu giúp tế bào phản ứng với môi trường bên ngoài. Các ligand và thụ thể khớp với nhau giống như chìa khóa và ổ khóa.
Chức năng chính
Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì liên kết với ít nhất bảy ligand khác nhau. Sự liên kết của ligand với thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì cho phép thụ thể này gắn vào một protein thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì khác gần đó (dimerize), làm kích hoạt phức hợp thụ thể. Kết quả là, các con đường truyền tín hiệu trong tế bào được kích hoạt để thúc đẩy sự phát triển và phân chia tế bào.
Chức năng chính
Ung thư đường mật
Ung thư phổi
Ít nhất 8 đột biến trên gen EGFR có liên quan đến ung thư phổi. Ung thư phổi là một căn bệnh trong đó một số tế bào trong phổi trở nên bất thường và nhân lên không kiểm soát để tạo thành một khối u. Ung thư phổi có thể không gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng trong giai đoạn đầu của nó. Gần như tất cả các đột biến gen EGFR là đột biến soma, đột biến này không di truyền và chỉ hiện diện trong các tế bào ung thư.
Đột biến soma trên gen EGFR thường xảy ra nhất trong một loại ung thư phổi được gọi là ung thư biểu mô tuyến. Những đột biến này phổ biến nhất ở những người mắc bệnh chưa bao giờ hút thuốc. Đột biến gen EGFR soma phổ biến hơn ở người châu Á, tỷ lệ người Châu  mắc bệnh chiến 30-40%, trong khi tỷ lệ này chỉ chiếm 10-15% ở những người da trắng.
Hầu hết các đột biến gen EGFR có liên quan đến ung thư phổi bao gồm xóa vật liệu di truyền trong vùng exon 19 hoặc thay đổi các nucleotide trong vùng exon 21. Gen EGFR đột biến tạo ra một protein thụ thể hoạt động liên tục, ngay cả khi nó không được liên kết với ligand. Kết quả là các tế bào liên tục nhận được tín hiệu phân chia dẫn đến hình thành khối u. Khi đột biến xảy ra trong các tế bào phổi, ung thư phổi có thể phát triển. Các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống có thể góp phần vào nguy cơ ung thư của một người.
Xem thêm Ung thư phổiCác tên gọi khác
- protein ức chế tăng trưởng tế bào 40
- protein gây tăng sinh tế bào 61
- thụ thể erb-b2 tyrosine kinase 1
- ERBB
- ERBB1
- HER1
- mENA
- NISBD2
- PIG61
- proto-oncogene c-ErbB-1
- thụ thể tyrosine-protein kinase erbB-1
References
- Genetic Testing Information. EGFR epidermal growth factor receptor [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved March 17, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1956
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR; EGFR. Retrieved March 17, 2021 from https://omim.org/entry/131550
- U.S National Library of Medicine. EGFR gene. Retrieved March 17, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/egfr/