Gen PKP2
Gen PKP2 nằm trên nhiễm sắc thể 12, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein plakophilin 2.
Chức năng chính
Plakophilin 2 hiện diện chủ yếu trong các tế bào của cơ tim. Trong các tế bào này, plakophilin 2 là một trong số các protein tạo nên desmosome—cấu trúc tạo nên những mối nối gắn các tế bào với nhau. Desmosome cung cấp sức mạnh cho cơ tim và tham gia truyền tín hiệu giữa các tế bào lân cận.
Đột biến gây bệnh
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim
Hơn 230 đột biến gen PKP2 gây ra bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy - ARVC). Bệnh thường ảnh hưởng nhất đến cơ tim xung quanh tâm thất phải—một trong hai ngăn dưới của tim. ARVC làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) và đột tử.
Vài đột biến gen PKP2 dẫn đến một phiên bản plakophilin 2 ngắn bất thường, trong khi các đột biến khác xóa hoặc thay đổi một hay nhiều axit amin của plakophilin 2. Protein bị thay đổi làm suy yếu quá trình hình thành và hoạt động của desmosome.
Nếu thiếu desmosome, các tế bào của cơ tim tách ra khỏi nhau và chết đi, đặc biệt khi cơ tim bị căng thẳng (vd khi tập thể dục gắng sức). Cơ tim bị tổn thương dần dần được thay thế bằng mô mỡ và sẹo. Khi mô bất thường này phát triển, vách của tâm thất phải bị kéo căng ra, từ đó ngăn cản tim bơm máu hiệu quả. Những thay đổi này cũng làm gián đoạn các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim, có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim.
Các tên gọi khác
- ARVD9
- MGC177501
- plakophilin-2
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PKP2 plakophilin 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved April 04, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5318/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PLAKOPHILIN 2; PKP2. Retrieved April 04, 2023 from https://omim.org/entry/602861
- National Library of Medicine. PKP2 gene. Retrieved April 04, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pkp2/