Gen PKP2

Hơn 230 đột biến gen PKP2 gây ra bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy - ARVC). Bệnh thường ảnh hưởng nhất đến cơ tim xung quanh tâm thất phải—một trong hai ngăn dưới của tim. ARVC làm tăng nguy cơ nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) và đột tử.

Vài đột biến gen PKP2 dẫn đến một phiên bản plakophilin 2 ngắn bất thường, trong khi các đột biến khác xóa hoặc thay đổi một hay nhiều axit amin của plakophilin 2. Protein bị thay đổi làm suy yếu quá trình hình thành và hoạt động của desmosome.

Nếu thiếu desmosome, các tế bào của cơ tim tách ra khỏi nhau và chết đi, đặc biệt khi cơ tim bị căng thẳng (vd khi tập thể dục gắng sức). Cơ tim bị tổn thương dần dần được thay thế bằng mô mỡ và sẹo. Khi mô bất thường này phát triển, vách của tâm thất phải bị kéo căng ra, từ đó ngăn cản tim bơm máu hiệu quả. Những thay đổi này cũng làm gián đoạn các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim, có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim.