Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PRODH

05/08/202304/03/2026

Gen PRODH nằm trên nhiễm sắc thể 22, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme proline dehydrogenase (hay proline oxidase) chủ yếu trong não, phổi và cơ. Trong tế bào của các cơ quan này, enzyme hoạt động trong ti tể—bộ máy sản xuất năng lượng của tế bào.

Chức năng chính

Proline dehydrogenase tham gia quá trình phá vỡ axit amin proline. Nó bắt đầu phản ứng chuyển proline thành pyrroline-5-carboxylate, sau đó pyrroline-5-carboxylate được chuyển thành axit amin glutamat.

Cơ chế chuyển đổi proline thành glutamate (hoặc chuyển đổi glutamate thành proline—được kiểm soát bởi các enzyme khác nhau) rất quan trọng để duy trì nguồn cung cấp các axit amin cần thiết cho quá trình sản xuất protein và truyền năng lượng trong tế bào.

Đột biến gây bệnh

Hyperprolinemia loại I

Hơn 20 đột biến gen PRODH gây ra chứng hyperprolinemia loại I (hyperprolinemia type I) với biểu hiện dư proline trong máu. Loại I thường không có đủ các triệu chứng, mặc dù một số người bệnh nặng gặp những vấn đề thần kinh như co giật hoặc thiểu năng trí tuệ. Đột biến gen PRODH thay đổi các axit amin đơn trong enzyme, nên enzyme proline dehydrogenase giảm hoạt động, kéo theo quá trình phân hủy proline bị giảm sút. Proline không được phân giải sẽ tích tụ trong cơ thể đến mức gây ra chứng hyperprolinemia loại I.

Hyperprolinemia

Các vấn đề khác

Một số nghiên cứu cho thấy mối liên quan giữa các đột biến gen PRODH và vài chứng rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt, trong khi nghiên cứu khác không phát hiện mối liên quan nào đáng kể. Đa số các đột biến gen PRODH thay thế một axit amin trong enzyme proline dehydrogenase nên enzyme giảm hoạt động, kéo theo quá trình phân hủy proline bị giảm sút và proline tích tụ trong cơ thể. Người ta tin tình trạng tăng proline trong máu có thể tác động đến hoạt động của một số chất dẫn truyền thần kinh, từ đó làm tăng nguy cơ rối loạn tâm thần.

Các tên gọi khác

  • FLJ33744
  • HSPOX2
  • MGC148078
  • MGC148079
  • p53 induced protein
  • PIG6
  • PROD_HUMAN
  • PRODH1
  • PRODH2
  • proline dehydrogenase (oxidase) 1
  • proline dehydrogenase (proline oxidase )
  • proline oxidase 2
  • Proline oxidase, mitochondrial
  • SCZD4
  • TP53I6
  • tumor protein p53 inducible protein 6

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PRODH proline dehydrogenase 1 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 04, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5625/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROLINE DEHYDROGENASE 1; PRODH. Retrieved September 04, 2022 from https://omim.org/entry/606810
  3. National Library of Medicine. PRODH gene. Retrieved September 04, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/prodh/