Gen PLOD1 nằm trên nhiễm sắc thể số 1, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là lysyl hydroxylase 1 giúp chuyển đổi lysine thành một phân tử tương tự gọi là hydroxylysine thông qua phản ứng hydroxyl hóa.
Chức năng chính
Hydroxylysine cần thiết để các phân tử collagen hình thành các liên kết chéo, giúp collagen tương tác ổn định với nhau trong khoảng không giữa các tế bào. Các liên kết chéo dẫn đến sự hình thành các sợi collagen rất khỏe.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ehlers-Danlos
Hơn 30 đột biến trên gen PLOD1 đã được tìm thấy gây ra loại kyphoscoliotic của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều cơ quan và mô khác. Những người mắc loại kyphoscoliotic có các khớp dẻo bất thường (hội chứng người dẻo), trương lực cơ yếu (giảm trương lực), vẹo cột sống và có thể suy hô hấp do độ cong nặng của cột sống.
Loại đột biến gen PLOD1 phổ biến nhất là sao chép một phần lớn gen, dẫn đến việc sản xuất một phiên bản enzyme lysyl hydroxylase 1 không có chức năng. Một số đột biến khác tạo ra các tín hiệu dừng sớm ngăn cản việc sản xuất enzyme. Emzyme lysyl hydroxylase 1 hoạt động không đúng chức năng làm giảm đáng kể lượng hydroxylysine, khiến các liên kết chéo giữa các phân tử collagen không được hình thành. Sự gián đoạn này trong mạng lưới các sợi collagen làm suy yếu các mô liên kết, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos loại kyphoscoliotic .
Xem thêm Hội chứng Ehlers-DanlosCác tên gọi khác
- collagen lysyl hydroxylase
- LH
- LH1
- LLH
- lysine 2-oxoglutarate dioxygenase
- lysine hydroxylase
- lysyl hydroxylase
- PLOD
- PLOD1_HUMAN
- procollagen-L-lysine, 2-oxoglutarate: oxy oxidoreductase (5-hydroxyl hóa)
- procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase (lysine
- hydroxylase, hội chứng Ehlers-Danlos loại VI)
- procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- protocollagen lysyl hydroxylase
References
- Genetic Testing Information. PLOD1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROCOLLAGEN-LYSINE, 2-OXOGLUTARATE 5-DIOXYGENASE; PLOD1. Retrieved August 27, 2021 from https://omim.org/entry/153454
- National Library of Medicine. PLOD1 gene. Retrieved August 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/plod1/