Gen FKBP14
Gen FKBP14 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là FKBP prolyl isomerase 14 (còn được gọi là FKBP22). Protein này có mặt trong một cấu trúc tế bào được gọi là lưới nội chất, liên quan đến quá trình xử lý và vận chuyển các loại protein. Một số chức năng của mạng lưới nội chất bao gồm cuộn gấp và điều chỉnh các protein mới hình thành, giúp chúng có cấu trúc ba chiều cần thiết để thực hiện chức năng.
Chức năng chính
FKBP prolyl isomerase 14 hỗ trợ quá trình cuộn gấp protein, đặc biệt là các procollagen. Trong không gian giữa các tế bào có chứa các phân tử collagen giúp tăng cường sức mạnh, hỗ trợ và tăng tính đàn hồi cho các cơ quan và mô trên khắp cơ thể, trong đó procollagen chính là tiền chất của collagen. Các nghiên cứu cho thấy FKBP prolyl isomerase 14 cũng có thể đóng một vai trò trong việc xử lý các thành phần khác của chất nền ngoại bào.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Ehlers-Danlos
Các đột biến trên gen FKBP14 là một trong những nguyên nhân gây ra loại kyphoscoliotic của hội chứng Ehlers-Danlos. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu và nhiều cơ quan và mô khác. Những người mắc loại kyphoscoliotic có các khớp dẻo bất thường (hội chứng người dẻo), trương lực cơ yếu (giảm trương lực), vẹo cột sống và có thể suy hô hấp do độ cong nặng của cột sống. Khi loại kyphoscoliotic do đột biến gen FKBP14 gây ra, những người mắc bệnh cũng có thể bị teo cơ và mất thính lực ngay từ khi sinh ra.
Ít nhất bốn đột biến gen FKBP14 đã được tìm thấy gây ra loại kyphoscoliotic của hội chứng Ehlers-Danlos. Những đột biến này ảnh hưởng đến cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào, sao chép hoặc xóa một lượng nhỏ ADN ra khỏi gen. Các đột biến tạo ra một phiên bản FKBP prolyl isomerase 14 không có chức năng, làm gián đoạn các hoạt động của lưới nội chất, bao gồm việc cuộn gấp các procollagen và xử lý các thành phần khác của chất nền ngoại bào. Kết quả là chất nền ngoại bào trở nên vô tổ chức, làm suy yếu các mô liên kết khắp cơ thể và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos loại kyphoscoliotic.
Xem thêm Hội chứng Ehlers-DanlosCác tên gọi khác
- Protein liên kết 22 kDa FK506
- 22 kDa FKBP
- EDSKMH
- Protein liên kết FK506 14
- Protein liên kết FK506 14, 22 kDa
- FKBP-22
- FKBP22
- FLJ20731
- IPBP12
- tiền chất peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP14
- PPIase FKBP14
- rotamase
References
- Genetic Testing Information. FKBP14 FKBP prolyl isomerase 14 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 27, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55033
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. FK506-BINDING PROTEIN 14; FKBP14. Retrieved August 27, 2021 from https://omim.org/entry/614505
- U.S. National Library of Medicine. FKBP14 gene. Retrieved August 27, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/fkbp14/