Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PPOX

16/01/2023

Gen PPOX nằm trên nhiễm sắc thể 1, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme protoporphyrinogen oxidase. Enzyme này tham gia quá trình sản xuất heme. Heme rất quan trọng đối với tất cả các cơ quan của cơ thể, mặc dù nó hiện diện nhiều nhất trong máu, tủy xương và gan. Heme là một thành phần thiết yếu của các protein chứa sắt được gọi là hemoprotein, bao gồm huyết sắc tố (protein vận chuyển oxy trong máu).

Chức năng chính

Quy trình sản xuất heme gồm nhiều bước đòi hỏi tám loại enzyme khác nhau. Protoporphyrinogen oxidase chịu trách nhiệm cho bước thứ bảy trong quy trình này, trong đó hai nguyên tử hydro được loại bỏ khỏi protoporphyrinogen IX (sản phẩm của bước thứ sáu) để tạo thành protoporphyrin IX. Tại bước cuối cùng, một enzyme khác biến đổi protoporphyrin IX bằng cách chèn một nguyên tử sắt để cuối cùng tạo thành heme.

Đột biến gây bệnh

Rối loạn chuyển hóa porphyrin

Hơn 130 đột biến gen PPOX gây ra một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin đa. Một đột biến gen PPOX có mặt trong khoảng 95% gia đình Nam Phi mắc dạng bệnh này. Đột biến thay đổi một axit amin trong protoporphyrinogen oxidase, nó thay thế axit amin arginine bằng tryptophan tại vị trí 59 (Arg59Trp hoặc R59W).

Đột biến gen PPOX làm giảm hoạt động của protoporphyrinogen oxidase, từ đó cho phép các tiền chất porphyrin tích tụ trong cơ thể. Các hợp chất này được hình thành trong quá trình sản xuất heme bình thường, nhưng protoporphyrinogen oxidase giảm hoạt động cho phép chúng tích tụ đến mức độc hại. Các yếu tố không di truyền như một số loại thuốc, rượu, chế độ ăn kiêng, cũng như các yếu tố di truyền khác chưa được xác định cũng góp phần gây ra các đặc điểm của bệnh porphyria đa.

Xem thêm Rối loạn chuyển hóa porphyrin

Các tên gọi khác

  • PPO
  • PPOX_HUMAN
  • protoporphyrinogen dehydrogenase
  • protoporphyrinogen IX oxidase
  • protoporphyrinogenase
  • protox

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PPOX protoporphyrinogen oxidase [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 30, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5498/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTOPORPHYRINOGEN OXIDASE; PPOX. Retrieved December 30, 2022 from https://omim.org/entry/600923
  3. National Library of Medicine. PPOX gene. Retrieved December 30, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/ppox/