Gen PROC
Gen PROC nằm trên nhiễm sắc thể 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein C—loại protein rất quan trọng để kiểm soát quá trình đông máu. Protein C ngăn chặn hoạt động của hai loại protein thúc đẩy cục máu đông hình thành, chúng được gọi là yếu tố Va và yếu tố VIIIa. Protein C cũng tham gia kiểm soát tình trạng viêm. Viêm là một phản ứng bình thường của cơ thể với nhiễm trùng, kích ứng hoặc chấn thương khác.
Chức năng chính
Protein C được tạo ra trong gan rồi sau đó được giải phóng vào máu. Protein C vẫn trong trạng thái bất hoạt cho đến khi nó gắn vào protein thrombin, protein này sẽ chuyển đổi nó thành protein C hoạt hóa (APC). APC tách yếu tố Va tại một số vị trí, từ đó làm bất hoạt một phần hoặc hoàn toàn yếu tố Va (dạng không hoạt động được gọi là yếu tố V). APC sau đó hoạt động với yếu tố V để làm bất hoạt yếu tố VIIIa.
Đột biến gây bệnh
Thiếu protein C
Ít nhất 270 đột biến gen gây ra chứng thiếu protein C. Đa phần đột biến thay đổi các axit amin trong protein C, từ đó khiến protein C giảm khả năng kiểm soát đông máu. Thiếu protein C có thể được chia thành loại I và loại II dựa trên đột biến gen PROC.
Thiếu protein C loại I bắt nguồn từ đột biến gen PROC làm giảm lượng protein C. Người bệnh không có đủ protein C để kiểm soát quá trình đông máu, nên họ tăng nguy cơ đông máu bất thường khi thiếu protein C.
Đột biến gây thiếu protein C loại II dẫn đến một phiên bản protein C giảm hoạt tính. Người bệnh có mức protein C bình thường, nhưng protein này không thể tương tác với các phân tử khác liên quan đến quá trình đông máu. Nếu protein C không thể kiểm soát quá trình đông máu, cục máu đông bất thường có thể hình thành.
Xem thêm Thiếu protein CCác tên gọi khác
- PC
- PROC1
- PROC_HUMAN
- protein C
- protein C (inactivator of coagulation factors Va and VIIIa)
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PROC protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 16, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5624/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROTEIN C; PROC. Retrieved May 16, 2023 from https://omim.org/entry/612283
- National Library of Medicine. PROC gene. Retrieved May 16, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/proc/