Gen PDCD10 (hay CCM3) nằm trên nhiễm sắc thể 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein dường như đóng vai trò trong cấu trúc của mạch máu.
Chức năng chính
Mặc dù chức năng chính xác vẫn chưa rõ ràng, protein PDCD10 dường như làm việc cùng với những protein khác để tăng cường tương tác giữa các tế bào và hạn chế rò rỉ từ mạch máu. Protein này cũng liên quan đến các đường tín hiệu kích hoạt tế bào tự hủy (cái chết tế bào theo chương trình) khi tế bào đã hoàn thành một số lần phân chia tế bào nhất định hoặc có nhiều lỗi tích lũy trong ADN.
Đột biến gây bệnh
Dị dạng mạch máu não thể hang
Hơn một chục đột biến gen PDCD10 đã được xác định trong các gia đình có người mang dị dạng mạch máu não thể hang (cerebral cavernous malformation) với biểu hiện mạch máu não yếu và dễ bị rò rỉ. Đột biến bao gồm xóa toàn bộ gen, xóa đoạn nhỏ hoặc thay đổi nucleotide. Chúng dẫn đến phiên bản protein PDCD10 bất thường hoặc vắng mặt. Người ta chưa rõ vì sao đột biến gen PDCD10 dẫn đến dị dạng mạch máu thể hang.
Đột biến gen PDCD10 chiếm khoảng 10% các trường hợp dị dạng mạch máu não thể hang có tính gia đình.
Xem thêm Dị dạng mạch máu não thể hangCác tên gọi khác
- apoptosis-related protein 15
- CCM3
- cerebral cavernous malformation 3
- PDC10_HUMAN
- TFAR15
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PDCD10 programmed cell death 10 [Homo sapiens (human)]. Retrieved May 18, 2023 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11235/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PROGRAMMED CELL DEATH 10; PDCD10. Retrieved May 18, 2023 from https://omim.org/entry/609118
- National Library of Medicine. PDCD10 gene. Retrieved May 18, 2023 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pdcd10/