Thiếu protein C

Người thiếu protein C nhẹ có nguy cơ phát triển chứng huyết khối tĩnh mạch sâu. Cục máu đông xuất hiện tại vị trí cách xa bề mặt da và thường hình thành trong tĩnh mạch sâu của cánh tay hoặc chân. Bệnh nhân có cảm giác đau và sưng cánh tay hoặc chân. Một số trường hợp huyết khối tĩnh mạch sâu bị vỡ, những mảnh nhỏ sẽ di chuyển theo dòng máu đến phổi làm tắc nghẽn tuần hoàn, gây thuyên tắc phổi đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân. Đa số người mắc dạng nhẹ không phát triển cục máu đông bất thường.

Một số yếu tố nguy cơ kích hoạt quá trình đông máu như:

• Tuổi tác
• Phẫu thuật
• Người ít vận động
• Phụ nữ mang thai

Trẻ sơ sinh mắc dạng nghiêm trọng phát triển các triệu chứng của ban xuất huyết tối cấp (purpura fulminans), tình trạng này có thể đe dọa tình mạng. Cục máu đông xuất hiện tại các mạch máu nhỏ khắp cơ thể, chúng làm hoại tử các mô xung quanh. Quá trình đông máu lan rộng làm tiêu hao toàn bộ protein đông máu có sẵn, do đó cơ thể bị chảy máu bất thường và xuất hiện vết bầm. Qua giai đoạn sơ sinh, trẻ có thể sẽ gặp phải các đợt ban xuất huyết tối cấp tái phát.

Tỷ lệ thiếu protein C nhẹ khoảng 1/500 người. Dạng nghiêm trọng hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/4.000.000 trẻ sơ sinh.

Đột biến gen PROC gây ra thiếu protein C. Gen PROC cung cấp hướng dẫn tạo ra protein C—loại protein rất quan trọng để kiểm soát quá trình đông máu bằng cách làm bất hoạt protein kích thích đông máu.

Đột biến gen PROC làm giảm sản protein, từ đó làm protein mất khả năng ức chế đông máu dẫn đến tăng nguy cơ phát triển cục máu đông bất thường. Ngoài ra, đột biến còn có thể thay đổi axit amin để tạo ra một phiên bản protein bất thường và giảm khả năng kiểm soát quá trình đông máu.

Bệnh được chẩn đoán dựa vào biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, triệu chứng do thiếu protein C gây ra không đặc hiệu, do đó người bệnh cần cung cấp thông tin tiền sử bệnh gia đình và thực hiện một số xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ và chức năng của protein C. Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gen PROC gây bệnh giúp chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn thiếu protein C. Người mắc dạng nhẹ có thể không cần điều trị. Trường hợp có nguy cơ hình thành cục máu đông cao cần điều trị phòng ngừa bằng thuốc đông máu. Các loại thuốc chống đông máu (heparin hay warfarin) theo hướng dẫn của bác sĩ nhằm tránh hoạt tử da. Trường hợp hoạt tử da, bệnh nhân nên ngừng thuốc và thay đổi liệu pháp điều trị. Triệu chứng ban xuất huyết tối cấp hoặc huyết khối tĩnh mạch được điều trị bằng ceprotin hoặc huyết tương tươi đông lạnh. Thời gian trị liệu bằng thuốc phụ thuộc vào sức khoẻ của người bệnh.

Thiếu protein C dạng nhẹ di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen PROC trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh.

Thiếu protein C dạng nghiêm trọng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào.

Trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

Trường hợp bệnh di truyền lặn, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Hereditary thrombophilia due to protein C deficiency
• PROC deficiency