Gen PYGL
Gen PYGL nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme gọi là glycogen phosphorylase gan.
Chức năng chính
Glycogen phosphorylase gan phá vỡ một loại đường phức tên là glycogen. Glycogen phosphorylase gan là một trong ba loại enzyme liên quan có tác dụng phân hủy glycogen trong tế bào, các glycogen phosphorylase khác có trong não và cơ. Glycogen phosphorylase gan chỉ hiện diện trong tế bào gan, nơi nó phân giải glycogen thành đường glucose-1-phosphate. Sau đó, glucose-1-phosphate trải qua thêm một số bước để trở thành glucose - một loại đường đơn cung cấp năng lượng chính cho hầu hết các tế bào trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại VI
Ít nhất 17 đột biến gen PYGL gây ra bệnh dự trữ glycogen loại VI (Glycogen Storage Disease type VI - GSDVI). Phần lớn đột biến thay đổi axit amin trong glycogen phosphorylase gan, từ đó ảnh hưởng đến chức năng của enzyme. Trong quần thể Mennonite Trật tự cũ (Old Order Mennonite population), một đột biến phổ biến (1620+1G>A) phá vỡ cách thức sử dụng các chỉ dẫn của gen PYGL để tạo ra enzyme. Enzyme glycogen phosphorylase gan bị lỗi làm suy giảm quá trình phân giải glycogen bình thường, do đó các tế bào gan không thể sử dụng glycogen để tạo năng lượng, cuối cùng chức năng gan trở nên suy yếu. Giảm phân giải glycogen trong tế bào gan dẫn đến các đặc điểm chính của bệnh dự trữ glycogen loại VI.
Các tên gọi khác
- glycogen phosphorylase, liver form
- GSD6
- phosphorylase, glycogen, liver
- PYGL_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. PYGL glycogen phosphorylase L [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved August 3, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5836
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOGEN PHOSPHORYLASE, LIVER; PYGL. Retrieved August 3, 2022 from https://omim.org/entry/613741
- National Library of Medicine. PYGL gene. Retrieved August 3, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pygl/