Gen PYGL nằm trên nhiễm sắc thể 14, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycogen phosphorylase gan.
Chức năng chính
Glycogen phosphorylase gan có chức năng phá vỡ một loại đường phức tên là glycogen. Glycogen phosphorylase gan là một trong nhóm ba loại enzyme phân hủy glycogen trong tế bào, hai glycogen phosphorylase khác hiện diện trong não và cơ. Glycogen phosphorylase gan chỉ tồn tại trong tế bào gan, nơi nó phân giải glycogen thành đường glucose-1-phosphate. Sau đó, glucose-1-phosphate trải qua thêm một số bước để trở thành glucose—nguồn năng lượng chính cho đa số các tế bào trong cơ thể.
Đột biến gây bệnh
Bệnh dự trữ glycogen loại VI
Ít nhất 17 đột biến gen PYGL gây ra bệnh dự trữ glycogen loại VI (Glycogen Storage Disease type VI - GSDVI). Phần lớn đột biến thay đổi axit amin trong glycogen phosphorylase gan, từ đó hức năng của enzyme bị ảnh hưởn. Trong quần thể Old Order Mennonite, một đột biến phổ biến (1620+1G>A) phá vỡ cách thức các chỉ dẫn của gen PYGL được sử dụng để tạo ra enzyme. Enzyme glycogen phosphorylase gan lỗi làm suy giảm quá trình phân giải glycogen bình thường, do đó các tế bào gan không thể sử dụng glycogen để tạo năng lượng, cuối cùng chức năng gan trở nên suy yếu. Giảm phân giải glycogen trong tế bào gan dẫn đến các đặc điểm chính của bệnh dự trữ glycogen loại VI.
Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại VICác tên gọi khác
- glycogen phosphorylase, liver form
- GSD6
- phosphorylase, glycogen, liver
- PYGL_HUMAN
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. PYGL glycogen phosphorylase L [Homo sapiens (human)]. Retrieved August 06, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5836/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. GLYCOGEN PHOSPHORYLASE, LIVER; PYGL. Retrieved August 06, 2024 from https://omim.org/entry/613741
- National Library of Medicine. PYGL gene. Retrieved August 06, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/pygl/