Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen PHKG2

02/08/202225/09/2024

Gen PHKG2 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra tiểu đơn vị gamma của enzyme phosphorylase b kinase. Enzyme này được tạo thành từ 16 tiểu đơn vị gồm bốn tiểu đơn vị alpha, beta, gamma và delta. Mỗi tiểu đơn vị được tạo ra từ một gen khác nhau. Tiểu đơn vị alpha điều phối hoạt động của phosphorylase b kinase. Enzyme phosphorylase b kinase hiện diện trong nhiều loại mô, mặc dù số lượng nhiều nhất tại gan và cơ. Một phiên bản enzyme có mặt trong tế bào gan và một phiên bản khác trong tế bào cơ. Tiểu đơn vị gamma-2 được tạo ra từ gen PHKG2, nó là một phần của enzyme trong tế bào cơ.

Chức năng chính

Phosphorylase b kinase đảm nhiệm vị trí quan trong trong cơ chế cung cấp năng lượng cho tế bào. Nguồn năng lượng chính của tế bào là đường đơn glucose. Glucose được lưu trữ trong cơ và tế bào gan dưới dạng glycogen. Glycogen có thể bị phân hủy nhanh chóng khi cần glucose, ví dụ như trong quá trình tập thể dục. Phosphorylase b kinase kích hoạt glycogen phosphorylase b bằng cách chuyển đổi nó sang dạng hoạt động—glycogen phosphorylase a. Khi hoạt động, glycogen phosphorylase a này sẽ phân hủy glycogen.

Đột biến gây bệnh

Bệnh dự trữ glycogen loại IX

Ít nhất 30 đột biến gen PHKG2 gây ra một dạng bệnh dự trữ glycogen loại IX (Glycogen Storage Disease type IX - GSD IX) được gọi là GSD IXc. Bệnh ảnh hưởng đến chức năng gan với các biểu hiện gồm gan to, tăng trưởng chậm và hạ đường huyết theo giai đoạn. Các biểu hiện này thường cải thiện theo thời gian. Tuy nhiên, đột biến gen PHKG2 có liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn như xơ gan.

Các đột biến gen PHKG2 khiến phosphorylase b kinase giảm hoạt động trong tế bào gan, mặc dù cơ chế chưa rõ ràng. Enzyme giảm chức năng nên quá trình phân hủy glycogen suy yếu, do đó glycogen tích tụ trong tế bào trong khi thiếu glucose để cung cấp năng lượng. Glycogen không được phân giải trong gan gây ra các biểu hiện của GSD IXc.

Xem thêm Bệnh dự trữ glycogen loại IX

Các tên gọi khác

  • GSD9C
  • PHK-gamma-T
  • PHKG2_HUMAN
  • phosphorylase b kinase gamma catalytic chain, testis/liver isoform
  • phosphorylase kinase gamma subunit 2
  • phosphorylase kinase subunit gamma-2
  • phosphorylase kinase, gamma 2 (testis)
  • phosphorylase kinase, gamma 2 (testis/liver)
  • PSK-C3
  • serine/threonine-protein kinase PHKG2

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. PHKG2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Homo sapiens (human)]. Retrieved September 25, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5261/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PHOSPHORYLASE KINASE, TESTIS/LIVER, GAMMA-2; PHKG2. Retrieved September 25, 2024 from https://omim.org/entry/172471
  3. National Library of Medicine. PHKG2 gene. Retrieved September 25, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/phkg2/