Bệnh dự trữ glycogen loại VI

Những dấu hiệu của bệnh dự trữ glycogen loại VI thường xuất hiện từ khi sơ sinh đến giai đoạn trẻ nhỏ. Dấu hiệu xuất hiện sớm nhất nhất là gan phình to.

Người bệnh thường có những triệu chứng sau nếu nhịn ăn trong thời gian dài:

• Hạ đường huyết: hàm lượng đường trong máu thấp
• Ketosis: hàm lượng ketone trong máu tăng

Ketone là các phân tử hình thành trong quá trình phân giải chất béo khi cơ thể không có đường dự trữ. Trẻ em mắc bệnh phát triển chậm hơn so với những trẻ cùng tuổi nhưng vẫn đạt chiều cao bình thường khi trưởng thành. Trong một số trường hợp, trẻ chậm phát triển các kĩ năng vận động như đi, đứng hoặc ngồi.

Triệu chứng của bệnh có xu hướng giảm theo thời gian. Do đó, đa số bệnh nhân trưởng thành không xuất hiện biểu hiện liên quan đến bệnh.

Hiện nay, tỉ lệ mắc bệnh dự trữ glycogen loại VI chưa được xác định. Người ta đã ghi nhận 11 trường hợp mắc bệnh. Tuy nhiên, số lượng bệnh nhân được ghi nhận có thể không đầy đủ vì quá trình chẩn đoán bệnh gặp khó khăn trong các trường hợp như trẻ em xuất hiện triệu chứng nhẹ hoặc người lớn không có bất kì dấu hiệu nào. Bệnh phổ biến hơn đối với người Mennonite lớn tuổi. Tỉ lệ mắc bệnh của nhóm người này khoảng 1/1.000 người.

Đột biến gen PYGL gây ra bệnh dự trữ glycogen loại VI. Gen PYGL cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme glycogen phosphorylase. Enzyme này hiện diện trong gan với chức năng phân giải glycogen thành đường glucose-1-phosphate. Sau đó, đường glucose-1-phosphate được biến đổi thành glucose nhờ các bước chuyển đổi bổ sung. Glucose là đường có cấu tạo đơn giản, nó cung cấp năng lượng cho hoạt động sống của phần lớn tế bào trong cơ thể.

Đột biến gen PYGL khiến enzyme glycogen phosphorylase trong gan giảm khả năng phân giải glycogen. Tế bào gan không thể phân giải glycogen thành đường glucose nên người bệnh hạ đường huyết. Trong trường hợp này, cơ thể sử dụng chất béo để tạo năng lượng dẫn đến biểu hiện ketosis. Ngoài ra, glycogen không phân giải tích tụ trong tế bào gan đến mức khiến gan phình to và rối loạn chức năng.

Bác sĩ chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen loại VI dựa trên những dấu hiệu của bệnh như gan phình to, hạ đường huyết và phát triển chậm.

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm sau:

• Siêu âm
• Sinh thiết gan
• Xét nghiệm chức năng gan
• Kiểm tra hàm lượng đường trong máu
• Xét nghiệm hóa sinh chuyển hóa cơ bản

Mặt khác, người bệnh có thể thực hiện xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền kiểm tra người bệnh có đang mắc bệnh dự trữ glycogen loại VI hay không bằng cách xác định đột biến gen PYGL.

Hiện nay, chưa có liệu pháp điều trị hoàn toàn bệnh dự trữ glycogen loại VI. Các phương pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng bệnh và cải thiện cuộc sống người bệnh.

Bệnh nhân nên thực hiện các phương pháp sau để kiểm soát bệnh tốt hơn:

• Tránh nhịn ăn trong thời gian dài nhằm hạn chế hạ đường huyết
• Chia các bữa lớn thành nhiều bữa nhỏ giúp giảm nhu cầu phân giải glycogen của cơ thể
• Theo dõi định kì các chỉ số sức khỏe bao gồm hàm lượng đường và ketone trong máu
• Theo dõi quá trình phát triển của cơ thể bằng cách đo chiều cao, cân nặng và kiểm tra mật độ xương định kì

Bệnh dự trữ glycogen loại VI di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào cần phải bị đột biến. Cha mẹ của một cá nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường đều mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

Bệnh dự trữ glycogen loại VI di truyền lặn do đột biến gen PYLG, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• GSD type VI
• GSD VI
• GSD6
• Hepatic glycogen phosphorylase deficiency
• Hers disease
• Liver phosphorylase deficiency syndrome