Trung tâm xét nghiệm ihope

Thư viện Di truyền họcGen

Gen RNF216

27/01/202518/02/2025

Gen RNF216 nằm trên nhiễm sắc thể 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có vai trò quan trọng trong hệ thống ubiquitin-proteasome—bộ máy phân hủy các protein không cần thiết.

Chức năng chính

Protein E3 ubiquitin ligase tạo thành một phần của phức hợp protein có vai trò đánh dấu protein hỏng hoặc thừa bằng phân tử ubiquitin. Ubiquitin phát tín hiệu đến cấu trúc tế bào chuyên biệt được gọi là proteasome. Sau đó, proteasome liên kết vào các protein được đánh dấu rồi phân hủy chúng.

Protein RNF216 đánh dấu protein liên quan đến phản ứng viêm nhằm kiểm soát phản ứng. Ngoài ra, RNF216 còn điều chỉnh lượng protein Arc trong tế bào thần kinh. Hoạt động này rất cần thiết đối với tính dẻo của khớp thần kinh—khả năng thay đổi và thích nghi theo thời gian của các khe synapse để đáp ứng với kích thích. Quá trình này rất quan trọng với khả năng học tập và ghi nhớ. Người ta cho rằng protein RNF216 cũng điều chỉnh các protein liên quan đến nhiều quá trình khác của cơ thể nhưng các protein này chưa được xác định.

Đột biến gây bệnh

Hội chứng Gordon Holmes

Ít nhất 8 đột biến gen RNF216 gây ra hội chứng Gordon Holmes. Biểu hiện đặc trưng của bệnh bao gồm suy sinh dục do giảm gonadotropin và khó phối hợp các chuyển động. Ngoài ra, đột biến gen RNF216 còn khiến người bệnh có triệu chứng giảm chức năng trí tuệ. Những đột biến này làm giảm chức năng đánh dấu protein của RNF216. Quá trình phân hủy protein Arc giảm làm gián đoạn các kết nối tại khe synapse, góp phần gây ra triệu chứng mất trí của người bệnh. Cơ chế đột biến gen RNF216 gây ra triệu chứng suy sinh dục do giảm gonadotropin và mất điều hòa tiểu não chưa được xác định.

Xem thêm Hội chứng Gordon Holmes

Các tên gọi khác

  • CAHH
  • E3 ubiquitin-protein ligase RNF216 isoform a
  • E3 ubiquitin-protein ligase RNF216 isoform b
  • RING-type E3 ubiquitin transferase RNF216
  • triad domain-containing protein 3
  • TRIAD3
  • U7I1
  • UBCE7IP1
  • ubiquitin-conjugating enzyme 7-interacting protein 1
  • ZIN
  • zinc finger protein inhibiting NF-kappa-B

Tài liệu tham khảo

  1. Genetic Testing Information. RNF216 ring finger protein 216 [Homo sapiens (human)]. Retrieved December 13, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54476/
  2. Catalog of Genes and Diseases from OMIM. RING FINGER PROTEIN 216; RNF216. Retrieved December 13, 2024 from https://omim.org/entry/609948
  3. National Library of Medicine. RNF216 gene. Retrieved December 13, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/rnf216/