Gen TBC1D24 nằm trên nhiễm sắc thể 16, cung cấp hướng dẫn tạo ra protein TBC1D24 trong nhiều mô và cơ quan, đặc biệt tại não và tai trong.
Chức năng chính
Hiện nay, người ta chưa xác định được chức năng cụ thể của protein TBC1D24 trong tế bào. Protein này có thể tham gia vận chuyển các túi bên trong tế bào. Những túi này chứa protein và các vật liệu khác.
Ngoài ra, protein TBC1D24 có thể giúp tế bào phản ứng với stress oxy hóa. Stress oxy hóa xảy ra khi các gốc tự do tích tụ quá nhiều đến mức gây tổn thương hoặc giết chết tế bào. Protein này cũng nắm vị trí thiết yếu trong quá trình phát triển não. Ngoài ra, protein TBC1D24 còn hoạt động trong cấu trúc stereocilia. Stereocilia nhô ra từ một số tế bào lông của tai trong, chúng uốn cong để phản ứng với sóng âm nhằm chuyển đổi sóng âm thành xung thần kinh và truyền lên não, nhờ đó chúng ta có thể nghe thấy âm thanh.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng DOORS
Ít nhất 10 đột biến gen TBC1D24 gây ra hội chứng DOORS (DOORS syndrome). Hội chứng này gây ra nhiều bất thường bẩm sinh cho người bệnh như điếc, loạn dưỡng móng, loạn dưỡng xương, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và co giật. Tuy nhiên, một số trường hợp không biểu hiện bất kì triệu chứng nào.
Phần lớn đột biến gen TBC1D24 liên quan đến hội chứng DOORS thay đổi trình tự axit amin của protein TBC1D24, do đó hoạt động chức năng của protein bị ảnh hưởng. Người ta chưa rõ protein TBC1D24 mất chức năng dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DOORS như thế nào.
Xem thêm Hội chứng DOORSĐộng kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh
Người ta đã phát hiện đột biến gen TBC1D24 trên những người mắc bệnh động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh (malignant migrating partial seizures of infancy). Đột biến này làm giảm chức năng của protein TBC1D24, do đó quá trình phát triển não bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, mối liên hệ cụ thể giữa đột biến gen TBC1D24 và nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng.
Xem thêm Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinhMất thính giác không hội chứng
Các vấn đề khác
Người ta cũng phát hiện đột biến gen TBC1D24 trên những người mắc bệnh động kinh co giật cơ tại trẻ sơ sinh có tính chất di truyền (Familial Infantile Myoclonic Epilepsy - FIME) và động kinh co giật cơ tiến triển (Progressive Myoclonus Epilepsy - PME). Những dạng đột biến này làm giảm chức năng của protein TBC1D24, do đó quá trình phát triển não bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, mối liên hệ cụ thể giữa đột biến gen TBC1D24 và nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng.
Các tên gọi khác
- DFNA65
- KIAA1171
- skywalker homolog
- TBC/LysM-associated domain containing 6
- TBC1 domain family member 24 isoform 1
- TBC1 domain family member 24 isoform 2
- TLDC6
Tài liệu tham khảo
- Genetic Testing Information. TBC1D24 TBC1 domain family member 24 [Homo sapiens (human)]. Retrieved November 27, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57465/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. TBC1 DOMAIN FAMILY, MEMBER 24; TBC1D24. Retrieved November 27, 2024 from https://omim.org/entry/613577
- National Library of Medicine. TBC1D24 gene. Retrieved November 27, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/tbc1d24/