Gen SAMHD1 nằm trên nhiễm sắc thể số 20, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme giúp cắt các phân tử deoxynucleoside triphosphat (dNTPs) thành các thành phần deoxynucleoside và triphosphate.
Chức năng chính
Các phân tử dNTP cần thiết cho quá trình sao chép và duy trì vật liệu di truyền (ADN) trong tế bào, số lượng dNTP phải được kiểm soát chặt chẽ để các chức năng này hoạt động bình thường. Những virus như HIV cũng cần dNTP để tự tái tạo. Enzyme SAMHD1 giúp điều chỉnh lượng dNTP có sẵn không những đáp ứng nhu cầu của các tế bào mà còn kiểm soát virus xâm nhiễm.
Đột biến gây bệnh
Hội chứng Aicardi-Goutières
Ít nhất 78 đột biến trên gen SAMHD1 được xác định ở những người mắc hội chứng Aicardi-Goutières, gây rối loạn chức năng não nghiêm trọng (bệnh não), tổn thương da và các vấn đề sức khỏe khác. Nghiên cứu cho thấy các đột biến trên gen SAMHD1 dẫn đến sản xuất một loại protein SAMHD1 không điều chỉnh đúng số lượng dNTP có sẵn. Kết quả là quá trình duy trì ADN bị suy giảm, tạo điều kiện cho ADN hư hỏng tích tụ trong tế bào, làm tế bào kích hoạt sai phản ứng miễn dịch. Cuối cùng hệ miễn dịch tấn công các mô và cơ quan của chính cơ thể, gây ra tổn thương tại não, da và các hệ thống khác, dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Aicardi-Goutières.
Xem thêm Hội chứng Aicardi-GoutièresCác tên gọi khác
- AGS5
- DCIP
- dendritic cell-derived IFNG-induced protein
- HDDC1
- Mg11
- monocyte protein 5
- MOP-5
- SAM domain and HD domain 1
- SAM domain and HD domain-containing protein 1
- SAMH1_HUMAN
- SBBI88
References
- Genetic Testing Information. SAMHD1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved September 21, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/25939
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SAM DOMAIN- AND HD DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 1; SAMHD1. Retrieved September 21, 2021 from https://omim.org/entry/606754
- U.S. National Library of Medicine. SAMHD1 gene. Retrieved September 21, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/samhd1/